Hva er sigdcelleanemi?

Sikkelcelleanemi er en arvelig blodsykdom som er mest vanlig blant de av spansk, afrikansk, mellomøstlig eller middelhavsområde. Det overføres til barn når begge foreldrene har sigdcelledelen : et enkelt unormalt sigdgen. Selv om et enkelt gen ikke produserer sigdcelleanemi, resulterer det å arve et sigdcellegen fra hver forelder forstyrrelsen.

Sikkelcelleanemi påvirker røde blodlegemer som er ansvarlige for å distribuere oksygen i hele kroppen via et protein kalt hemoglobin (HbA). Normale, sunne røde blodlegemer er avrundede og myke, og beveger seg lett gjennom blodårene. Personer med sigdcelleanemi har feilformet hemoglobin (HbS) som får de røde blodlegemene til å bli halvmåneformet eller sigdlignende. HbS får også celler til å bli stive og 'klissete'.

Denne kombinasjonen av faktorer fører til at unormale sigdceller "henger seg" på hverandre, eller klynger seg sammen. Fartøyer blir deretter tilstoppet, noe som reduserer blodstrømmen, noe som resulterer i senket oksygennivå i kroppens vev og organer. Dette er ikke bare usunt, men kan være smertefullt. I tillegg brytes sigdcellene ned på bare 10-20 dager, sammenlignet med sunne celler som lever omtrent 140 dager. Dette akselererte tapet av røde blodlegemer kan føre til anemi, derav hele navnet på lidelsen: sigdcelleanemi.

Sikkelcelleanemi er ikke smittsom eller smittsom, og kan bare arves. Siden personer som har sigddraget ikke vil vite det med mindre de er testet, oppfordres par med risiko for å oppsøke lege før de får barn. Hvis begge foreldrene bærer sigdgenet, kan barn få riktig behandling fra fødselen av. Dette kan være viktig siden sigdcelleanemi kan gå udiagnostisert eller feildiagnostisert i årevis; symptomene er ofte sporadiske eller ligner på andre sykdommer.

Personlige symptomer på sigdcelleanemi varierer mye og kan være milde eller alvorlige, med noen pasienter som krever hyppig sykehusinnleggelse. Anemi generelt gir utmattelse og kortpustethet, og kan påvirke et barns utviklingstakt. Sikkelcelleanemi kan også forårsake gulsott eller gulfarging av øyne og hud på grunn av den akselererte nedbrytningen av røde blodlegemer. Høyt blodtrykk og lungehypertensjon er ofte beslektede bivirkninger.

Sikkelcelleanemi er en alvorlig lidelse som rammer millioner av mennesker over hele verden, inkludert rapporterte 75 000 amerikanere. Selv om det foreløpig ikke er noen kur, er benmargstransplantasjoner noen ganger vellykkede. Effektiv behandling av sigdcelleanemi har også forbedret seg de siste årene.

Denne artikkelen gir generell informasjon om sigdcelleanemi, men er ikke medisinsk råd eller erstatning for en medisinsk diagnose. Hvis du eller noen du kjenner føler deg uvel eller mistenker et medisinsk problem, må du oppsøke lege for profesjonell pleie.

ANDRE SPRÅK

Hjalp denne artikkelen deg? Takk for tilbakemeldingen Takk for tilbakemeldingen

Hvordan kan vi hjelpe? Hvordan kan vi hjelpe?