Hva er skjelettdysplasi?

Skjelettdysplasi er et generelt medisinsk begrep som brukes for dverg. Begrepet brukes ofte av leger for å referere til en større gruppe symptomer som antas å være forårsaket av vekstforstyrrelser. Det er faktisk 380 forskjellige typer beinlidelser som faller under kategorien dysplasi. I noen tilfeller merker pasienter først de fysiske egenskapene, og får senere diagnosen et vekstproblem.

Det anslås at en av hver 5.000 babyer født i USA er født med en form for vekstforstyrrelse. Vanlige diagnoser inkluderer achondrogenesis, achondroplasia og osteogenesis imperfecta. Turner Syndrome og Noonan Syndrome er også former for skjelettdysplasi. Omtrent 40% av barn født med skjelettdysplasi dør like etter fødselen.

Egenskapene til skjelett- eller beindysplasi er mange. Noen av de vanligste symptomene inkluderer korte armer, bøyde ben og et større hode enn gjennomsnittet. Korte armene kan også være sammenkoblet med unormalt små fingre, tær og kroppsstamme. Generelt blir pasienter diagnostisert i livmoren under en rutinemessig ultralyd og identifiseres fordi fosteret ofte er mindre enn et sunt foster i samme alder. Hvis en ultralyd ikke utføres, kan foreldre og leger merke at en baby med dysplasi er uvanlig liten ved fødselen.

Når de fysiske egenskapene til vekstforstyrrelsen er gjenkjent, kan legen be om en av tre tester for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden. Det unormale skjelettsystemet kan testes ved bruk av røntgenstråler, magnetisk resonansavbildning (MRI) eller computertopografi (CT). Mens benene ofte er i fokus for disse testene, kan hjerte og hjerne også studeres. I noen tilfeller kan hjertet og hjernen deformeres, noe som gir et større potensiale for hjerteproblemer eller mental retardasjon.

Selv om skjelettdysplasi er en genetisk tilstand uten kjent kur, men det er behandlinger for tilstanden. I noen tilfeller velger pasienter å få benene i bena og armene forlenget. Denne forlengelsesprosessen kan være veldig smertefull og tidkrevende. For å forlenge et bein vil benet ofte være kirurgisk brukket og avstivet, med et mellomrom igjen mellom de ødelagte bitene. Hvis prosedyren er vellykket, vokser nytt bein i dette gapet, noe som gjør benet lengre.

For mange år siden ble en pasient diagnostisert med dvergisme ofte forskrevet veksthormoner for å behandle tilstanden. Disse medisinene brukes fortsatt i dag av noen leger. Effektene av veksthormoner på skjelettdysplasi kan variere basert på pasientens spesifikke diagnose. For eksempel kan personer med Turnersyndrom reagere annerledes på hormonbehandlinger enn pasienter med achondroplasia.