Hva er Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig lidelse som kan føre til en rekke utviklingsproblemer, både fysisk og mentalt. Det er en sjelden tilstand som følger av en enzymmangel, noe som forårsaker mangel på naturlig kolesterol i kroppen. Symptomer kan variere fra milde kognisjonsproblemer og kort status til alvorlig psykisk utviklingshemning og fysiske deformiteter. En person som er født med tilstanden, opplever vanligvis livslange problemer, selv om leger kan forsøke å lindre noen symptomer med kosttilskudd og korrigerende kirurgi.

Tilstanden er oppkalt etter de tre medisinske forskerne som opprinnelig beskrev det i 1964, selv om den underliggende genetiske opprinnelsen ikke er anerkjent før 1993. Leger som er underliggende at det er et annet som er underliggende at den er underliggjort at den er underliggjort til å være en gang til å være en gang til å være en gang til å være en gang til å være en gang til å være en gang. Gi et bestemt mutert gen ned til barnet sitt for at tilstanden skal uttrykkes. Genet som er ansvarlig for Smith-Lemli-Opitz syndrom er uNable for å produsere et enzym som normalt kontrollerer produksjonen av kolesterol. Uten nok naturlig kolesterol er et spedbarn utsatt for forsinket, ufullstendig og unormal utvikling.

En baby som er født med Smith-Lemli-Opitz syndrom, vil sannsynligvis ha et mindre enn gjennomsnittet hode, veldig uttalte ansiktsegenskaper og lav muskeltone. Den unormale utviklingen av viktige indre organer, inkludert hjerte og lungene, kan føre til alvorlige medisinske komplikasjoner. Fingrene eller tærne kan smeltes sammen, eller en baby kan bli født med ekstra sifre. Når barn blir eldre, vil han eller hun sannsynligvis lide av lav kognitiv kapasitet, kommunikasjonsproblemer, emosjonell ustabilitet og atferdsproblemer.

Tilstedeværelsen av Smith-Lemli-Opitz-syndrom blir vanligvis oppdaget før en baby blir født gjennom rutinemessige ultralydscreeninger. En fødselslege kan bekrefte en diagnose etter å ha levert babyen etterÅ ta datastyrte tomografiscanninger og utføre en serie blodprøver. En blodprøve som avslører et unormalt lavt nivå av kolesterol i kroppen, er tydelig en indikasjon på Smith-Lemli-Opitz syndrom.

Som med mange genetiske sykdommer, er det ingen klar kur for Smith-Lemli-Opitz syndrom. Valgbehandlingen for de fleste pasienter involverer regelmessige orale doser eller intravenøse injeksjoner av et kolesteroldilskudd. Ekstra kolesterol kan bidra til å fremme bedre vekst og utvikling, selv om det er svært usannsynlig at en pasient noen gang vil nærme seg full mental modenhet. Kirurgiske prosedyrer kan være nyttige for å korrigere interne organfeil og strukturelle problemer. Enkeltpersoner trenger vanligvis å motta hyppige medisinske kontroller og opprettholde spesielle dietter gjennom livet for å sikre deres helse og komfort.