Hva er Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig lidelse som kan føre til en rekke utviklingsproblemer, både fysisk og mentalt. Det er en sjelden tilstand som skyldes en enzymmangel, som forårsaker mangel på naturlig kolesterol i kroppen. Symptomene kan variere fra milde erkjennelsesproblemer og kort kroppsstøtte til alvorlig psykisk utviklingshemning og fysiske deformiteter. En person som er født med tilstanden opplever typisk livslange problemer, selv om leger kan forsøke å lindre noen symptomer med kosttilskudd og korrigerende kirurgi.

Tilstanden er oppkalt etter de tre medisinske forskerne som opprinnelig beskrev den i 1964, selv om den underliggende genetiske opprinnelsen ikke ble gjenkjent før i 1993. Legene vet nå at Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge foreldrene må gi et bestemt mutert gen ned til barnet sitt for at tilstanden skal komme til uttrykk. Genet som er ansvarlig for Smith-Lemli-Opitz syndrom klarer ikke å produsere et enzym som normalt kontrollerer produksjonen av kolesterol. Uten nok naturlig kolesterol er et spedbarn utsatt for forsinket, ufullstendig og unormal utvikling.

En baby som er født med Smith-Lemli-Opitz syndrom har sannsynligvis et mindre hode enn gjennomsnittet, veldig utpreget ansiktsegenskaper og lav muskel tone. Den unormale utviklingen av viktige indre organer, inkludert hjerte og lunger, kan føre til alvorlige medisinske komplikasjoner. Fingrene eller tærne kan smeltes sammen, eller en baby kan bli født med ekstra sifre. Når barnet blir eldre, lider han eller hun av lav kognitiv kapasitet, kommunikasjonsproblemer, emosjonell ustabilitet og atferdsproblemer.

Tilstedeværelsen av Smith-Lemli-Opitz syndrom oppdages vanligvis før en baby blir født gjennom rutinemessige ultralydscreeninger. En fødselslege kan bekrefte en diagnose etter å ha levert babyen ved å ta datastyrte tomografiscanninger og utføre en serie blodprøver. En blodprøve som avslører et unormalt lavt nivå av kolesterol i kroppen, er tydelig indikasjon på Smith-Lemli-Opitz syndrom.

Som med mange genetiske sykdommer, er det ingen klar kur mot Smith-Lemli-Opitz syndrom. Valgbehandlingen for de fleste pasienter innebærer regelmessige orale doser eller intravenøse injeksjoner av et kolesteroltilskudd. Ekstra kolesterol kan bidra til å fremme bedre vekst og utvikling, selv om det er svært usannsynlig at en pasient noen gang vil nærme seg full mental modenhet. Kirurgiske prosedyrer kan være nyttige for å korrigere funksjonssvikt i indre organer og strukturelle problemer. Enkeltpersoner trenger vanligvis å motta hyppige medisinske kontroller og opprettholde spesielle dietter hele livet for å sikre deres helse og komfort.