Hva er sfærocytose?

Sfærocytose er en arvelig blodsykdom der de røde blodlegemene er feilformet, noe som fører til en økt nedbrytningshastighet og anemi for pasienten når tilførselen av røde blodlegemer er uttømt. Det er en dominerende egenskap og kan manifestere seg i varierende grad av intensitet, avhengig av den nøyaktige kombinasjonen av gener en person arver. Det er tilgjengelige behandlingsalternativer, selv om det ikke er mulig å kurere sykdommen fullstendig, siden den er et resultat av et medfødt genetisk problem med kodingen som kroppen bruker for å produsere røde blodlegemer.

Denne forstyrrelsen kalles noen ganger en cellemembranforstyrrelse, fordi den innebærer feil i proteinene som brukes til å lage membranen til røde blodlegemer. Hos friske individer er røde blodlegemer normalt formet snarere som en plate med hevede kanter, en form noen ganger sammenlignet med en smultring med fylt senter. Hos pasienter med sfærocytose er de røde blodlegemene sfæriske, og overflaten av cellen er liten, noe som gjør at cellene blir utsatt for brudd.

Når milten møter de runde cellene, tror den at de er syke og ødelegger dem. Dette kan føre til anemi, siden kroppen ikke kan produsere røde blodlegemer så raskt som pasientens milt ødelegger dem. Personer med sfærocytose kan utvikle gulsott og utvidelse av milten. De kan også føle seg utmattet og svak som følge av anemi og kan komme inn i en medisinsk krise hvis antall røde blodlegemer blir lave nok.

Behandling for sfærocytose kan omfatte kosttilskudd, samt splenektomi, fjerning av milten. Denne prosedyren vil stoppe nedbrytningen av røde blodlegemer, men kan utgjøre en risiko for pasienten, spesielt hos små barn. Leger kan anbefale å vente med å fjerne milten så lenge som mulig, bare ta ut orgelet hvis det er klart medisinsk nødvendig. Etter operasjonen skal pasienten oppleve en forbedring av symptomene. Misteformede celler vil fortsatt være til stede, men anemien vil løse seg.

Personer med familiehistorie med sfærocytose kan overføre mangelfulle gener til barna sine, selv om de ikke har tilstanden selv. Som andre genetiske tilstander, selv om det er assosiert med et spesifikt gen, kan en kompleks serie interaksjoner være involvert og folk kan ha skadelige gener med potensiale for å forårsake blodsykdommer uten å være klar over det. Noen ganger kombineres disse genene på uheldige måter og forårsaker uvanlig alvorlige lidelser.