Hva er sfærocytose?

sfærocytose er en arvelig blodlidelse der de røde blodlegemene er feilform, noe som fører til økt nedbrytningshastighet og anemi for pasienten ettersom tilførselen av røde blodlegemer er utarmet. Det er en dominerende egenskap og kan manifestere seg i ulik grad av intensitet, avhengig av den nøyaktige kombinasjonen av gener en person arver. Det er behandlingsalternativer tilgjengelig, selv om det ikke er mulig å kurere sykdommen fullstendig, ettersom det er resultatet av et medfødt genetisk problem med kodingen av kroppen bruker for å produsere røde blodlegemer.

Denne lidelsen blir noen ganger kalt en cellemembranforstyrrelse, fordi den involverer feil i proteinene som brukes til å lage membranen til røde blodlegemer. Hos friske individer er røde blodlegemer normalt formet som en skive med hevede kanter, en form noen ganger sammenlignet med en smultring med et fylt senter. Hos pasienter med sfærocytose er de røde blodlegemene sfæriske og overflatearealet til cellen er liten, noe som gjør cellene til PRen å ødelegge.

Når milten møter de runde cellene, tror den at de er syke og ødelegger dem. Dette kan føre til anemi, da kroppen ikke kan produsere røde blodlegemer så raskt som pasientens milt ødelegger dem. Personer med sfærocytose kan utvikle gulsott og utvidelse av milten. De kan også føle seg utmattet og svake som et resultat av anemi og kan komme inn i en medisinsk krise hvis antallet røde blodlegemer blir lav nok.

Behandling mot sfærocytose kan omfatte kosttilskudd, samt splenektomi, fjerning av milten. Denne prosedyren vil stoppe nedbrytningen av røde blodlegemer, men kan utgjøre en risiko for pasienten, spesielt hos små barn. Leger kan anbefale å vente på fjerning av milten så lenge som mulig, bare ta orgelet ut hvis det er tydelig medisinsk nødvendig. Etter operasjonen bør pasienten oppleve en forbedring av symptomer. The Misforme cELL -er vil fortsatt være til stede, men anemien vil løse.

Mennesker med en familiehistorie med sfærocytose kan videreføre mangelfulle gener til barna sine selv om de ikke har tilstanden selv. Som andre genetiske tilstander, selv om det er assosiert med et spesifikt gen, kan en kompleks serie med interaksjoner være involvert og mennesker kan bære skadelige gener med et potensial for å forårsake blodlidelser uten å være klar over det. Noen ganger kombineres disse genene på uheldige måter og forårsaker uvanlig alvorlige lidelser.