Hva er spinal muskelatrofi type 2?

Spinal muskelatrofi type 2 er en genetisk sykdom som forårsaker muskelsvinn og koordinasjonsproblemer hos spedbarn. En genetisk mutasjon påvirker produksjonen av en spesifikk type proteiner som ryggmargs nerveceller trenger for å overleve. Når nevroner dør, blir muskler i skuldre, armer og ben svakere og svakere. Barn med lidelsen kan vanligvis ikke stå eller bruke armene uten hjelp. Det er foreløpig ingen kur for spinal muskelatrofi type 2, men avstivningsapparater, kirurgi, fysioterapi og støtte fra familiemedlemmer kan hjelpe pasienter med å oppnå en viss grad av uavhengighet i livet.

De fleste leger kjenner igjen tre eller fire typer spinal muskelatrofi, og pasienter er kategorisert basert på alder på sykdommens begynnelse og alvorlighetsgraden av symptomene deres. Type 2 vises vanligvis når et spedbarn er mellom seks og 18 måneder gammelt. Det er en sjelden autosomal recessiv lidelse, og begge foreldrene må være bærere av et spesifikt mutert gen for å overføre sykdommen til avkommet. Det skadede genet klarer ikke å produsere arbeidsoverlevende motoriske nevronproteiner (SMN) i ryggmargen. Nevroner i ryggraden som kontrollerer frivillige muskler degenererer raskt uten tilstrekkelige nivåer av SMN.

Spinal muskelatrofi type 2 har de største effektene på store muskler i rygg, skuldre, armer og ben. Barn med lidelsen kan vanligvis ikke sitte oppreist uten hjelp. De har vanligvis ikke styrke til å lære seg å krype eller holde seg oppe med armene når de ligger med ansiktet ned. Forstyrrelsen kan også forhindre små barn i å mate seg selv på grunn av manglende koordinering og styrke i armmusklene. I noen tilfeller utvikler det seg alvorlige luftveisproblemer på grunn av svakhet i bryst, svelg og munn.

Leger kan vanligvis diagnostisere spinal muskelatrofi type 2 basert på fysiske symptomer og resultatene av blodprøver. Genetisk testing av både pasienten og foreldrene hans eller hennes foreldre utføres for å bekrefte sykdommen. En undersøkelse kalt elektromyografi kan utføres for å måle alvorlighetsgraden av muskelsvinn. Elektromyografi innebærer å sende små elektriske impulser til forskjellige muskelgrupper og måle reaksjonene deres.

Behandling for spinal muskelatrofi type 2 innebærer typisk en mangefasettert tilnærming. Barn så små som to kan være utstyrt med benstoler eller stående rullestoler for å hjelpe dem med å utvikle bevegelighet. Fysioterapi i form av vannøvelser kan bidra til å styrke og bevare gjenværende muskler. Etter hvert som barn blir eldre, gir pågående terapi, drevne rullestoler og spesialundervisningsopplegg dem en sjanse til å gå på skolen. De fleste barn med lidelsen har normal intelligens og er i stand til å lære og omgås så vel som sine jevnaldrende.

Spinal muskelatrofi type 2 kan forårsake skoliose i senere barndom eller ungdom. Spinal fusion kirurgi kan vurderes å forbedre pasientens holdning og gjøre det lettere for ham eller henne å komme seg rundt. Med behandling og riktig støtte fra kjære, kan de fleste med lidelsen ha lange, produktive liv.