Hva er spinocerebellar ataksi?

Spinocerebellar ataxia er en arvelig sykdom som får lillehjernen til atrofi, noe som fører til en rekke helseproblemer. Det er over 30 anerkjente typer spinocerebellar ataksi, og forskere avdekker flere typer med jevne mellomrom ved bruk av genetisk testing. Personer med spinocerebellar ataksi kan ha denne tilstanden i en rekke alvorlighetsgrader, alt fra milde former som gjør at noen kan leve et ganske normalt liv til alvorlige former som kan forårsake tidlig dødelighet.

Nøkkelfunksjonen i spinocerebellar ataxias er at de får folk til å bli ved å bli på aksen, som betyr at deres gang er usakelig ordinert. Pasienter kan også oppleve spastisitet på grunn av atrofi i ryggraden, sammen med tale- og synsproblemer og vanskeligheter med å koordinere hendene. Utbruddet av spinocerebellar ataksi kan skje i forskjellige aldre, med mange mennesker som utvikler symptomer i voksen alder.

Symptomer på denne tilstanden kan ligne de med multippel sklerose og annen nevrologisk DIse. Av denne grunn kan genetisk testing anbefales når pasienter har de klassiske symptomene, for å utelukke eller bekrefte spinocerebellar ataksi. Testing vil avdekke kromosomavviket som førte til utviklingen av tilstanden. MR -er av hjernen kan også avsløre det klassiske bortkastet av lillehjernen assosiert med spinocerebellar ataksi.

Denne tilstanden er forårsaket av for mange repetisjoner av en sekvens i et gen, og den kan observeres på en rekke kromosomer. Folk kan arve tilstanden direkte fra en forelder, eller de kan være ofre for et fenomen kjent som forventning, der en av foreldrene har en genetisk sekvens som er litt for lang, men ikke lang nok til å få spinocerebellar ataxia, og genomet utvides i barnet, og får tilstanden til å dukke opp.

pasienter med spinocerebellar ataksi havner vanligvis i rullestol når de gradvis losE -kontroll av kroppene deres, og de kan kreve personlig hjelp i de senere stadier. Ved å identifisere tilstanden tidlig og få pasienten til fysioterapi og utmerket nevrologisk pleie, kan en lege øke pasientens sjanser for å forbli uavhengige.

Foreldre kan velge genetisk testing og rådgivning før de blir gravide for å avgjøre om barna deres vil risikere å utvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sykdommer. Det er viktig å parre enhver testing med råd fra en dyktig genetisk rådgiver, for å sikre at foreldre fullt ut forstår hva resultatene betyr og hvordan de skal brukes på foreldrenes situasjon.