Hva er Spinocerebellar Ataxia?

Spinocerebellar ataksi er en arvelig sykdom som får cerebellum til atrofi, noe som fører til en rekke helseproblemer. Det finnes over 30 anerkjente typer spinocerebellar ataksi, og forskere avdekker periodevis flere typer ved bruk av gentesting. Personer med spinocerebellar ataksi kan ha denne tilstanden i en rekke alvorlighetsgrader, alt fra milde former som lar noen leve et ganske normalt liv til alvorlige former som kan forårsake tidlig dødelighet.

Det sentrale trekk ved de spinocerebellare ataksiene er at de får mennesker til å bli ataksiske, noe som betyr at gangarten deres er ukoordinert. Pasienter kan også oppleve spastisitet på grunn av atrofi i ryggraden, sammen med tale- og synsproblemer og problemer med å koordinere hendene. Utbruddet av spinocerebellar ataksi kan skje i forskjellige aldre, med mange mennesker som utvikler symptomer i voksen alder.

Symptomer på denne tilstanden kan ligne på symptomer på multippel sklerose og annen nevrologisk sykdom. Av denne grunn kan genetisk testing anbefales når pasienter med klassiske symptomer, for å utelukke eller bekrefte spinocerebellar ataksi. Testing vil avdekke kromosomavvik som førte til utviklingen av tilstanden. MR av hjernen kan også avsløre den klassiske sløsingen med lillehjernen assosiert med spinocerebellar ataksi.

Denne tilstanden er forårsaket av for mange gjentagelser av en sekvens i et gen, og den kan observeres på et antall kromosomer. Mennesker kan arve tilstanden direkte fra en forelder, eller de kan være offer for et fenomen kjent som forventning, der den ene forelderen har en genetisk sekvens som er litt for lang, men ikke lang nok til å forårsake spinocerebellar ataksi, og genomet utvides hos barnet, noe som får tilstanden til å dukke opp.

Pasienter med spinocerebellar ataksi havner vanligvis i rullestol når de gradvis mister kontrollen over kroppene sine, og de kan trenge personlig assistanse i de senere stadier. Ved å identifisere tilstanden tidlig og få pasienten til fysioterapi og utmerket nevrologisk pleie, kan en lege øke pasientens sjanser for å forbli uavhengige.

Foreldre kan velge genetisk testing og rådgivning før de blir gravide for å avgjøre om barna deres vil være i faresonen for å utvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sykdommer. Det er viktig å koble noen tester med råd fra en dyktig genetisk rådgiver, for å sikre at foreldrene fullt ut forstår hva resultatene betyr og hvordan de skal brukes på foreldrenes situasjon.