Hva er spinocerebellær degenerasjon?

Spinocerebellær degenerasjon, eller Friedreichs ataksi, er en degenerativ genetisk lidelse. Det skader nervene som sender meldinger fra ryggmargen og hjernen til resten av kroppen. Berørte mennesker har vanskeligheter med å gå og snakke. Sykdommen er progressiv og kan til slutt føre til død.

Friedreichs ataksi er forårsaket av et mangelfullt gen på kromosom 9. Dette genet, kalt frataxin, får kroppen til å produsere for mange kopier av en DNA-sekvens kalt GAA. Jo mer kroppen gjentar denne DNA-sekvensen, jo tidligere begynner pasienten å utvikle symptomer.

Denne genetiske abnormiteten forstyrrer produksjonen av et protein også kalt frataxin. Mitokondriene er den delen av cellen som produserer energi til kroppen. I en sunn kropp hjelper frataxinproteinet til å sette sammen svovel- og jernklynger, som mitokondriene trenger for å kunne produsere energi. Mennesker som har spinocerebellær degenerasjon har ikke den nødvendige mengden frataksin, så cellene deres kan ikke produsere mengden energi som kroppen trenger for å fungere normalt.

Mitokondriene bruker ikke jern som det skal, så overflødig jern bygger seg opp i kroppen. Jernet reagerer med oksygen for å produsere uregelmessige og farlige molekyler som kalles frie radikaler. Disse molekylene ødelegger sunne celler i muskler og nerver. Disse cellene kan ikke byttes ut etter at de er blitt ødelagt.

Spinocerebellær degenerasjon rammer vanligvis barn mellom 5 og 15 år, og den er mest utbredt hos personer med europeisk eller indoeuropeisk aner. Gutter og jenter blir berørt med like store priser. Det er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at pasienter som utvikler sykdommen får genet fra både moren og faren.

Det tidligste symptomet på Friedreichs ataksi er svakhet i musklene. Pasientene har problemer med å balansere og gå, og mangelen på koordinasjon forverres gradvis. Andre symptomer inkluderer hørselstap og endringer i synet, ujevnheter i talen, skoliose, forstyrrelser i føttene, diabetes og hjertesykdommer som fører til hjertesvikt. Leger diagnostiserer spinocerebellær degenerasjon ved å utføre en rekke tester, inkludert genetisk testing, muskelbiopsier, røntgenstråler og elektrofysiologiske tester.

Fra begynnelsen av 2011 var det ingen kur eller forebygging for sykdommen. Pasienter kan til slutt trenge tannregulering, rullestol eller andre ganghjelpemidler etter hvert som sykdommen utvikler seg, samt behandling for diabetes eller hjertesykdom. Par som begge har familiehistorie med spinocerebellær degenerasjon, bør konsultere en genetisk rådgiver for å evaluere risikoen for å overføre lidelsen til avkommet.