Hva er spondyloepiphyseal dysplasi?
Spondyloepiphyseal dysplasi, også kjent som spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), er en sjelden genetisk tilstand som negativt svekker ryggmargsdannelse i utero og hemmer beinvekst, og skaper en mangel som fører til dverg. Personer som er berørt av spondyloepiphyseal dysplasi kan også oppleve ytterligere forhold som inkluderer nedsatt syn, nedsatt muskeltonus og krumning i ryggraden. Behandling for SEDC fokuserer generelt på å lindre symptomer assosiert med komplikasjoner i stedet for å øke staturen.
Anset for å være den hyppigste årsaken til utvikling av uforholdsmessig dverg, påvirker SEDC generelt bare fysisk utvikling og svekker ikke ens intellektuelle eller kognitive evner. Personer med SEDC har generelt et stort hode i forhold til kroppen sin, en koffert av gjennomsnittlig størrelse og forkortede lemmer. I noen tilfeller kan de med SEDC ha en kort bagasjerom og lemmer som er små, men ansett som store i forhold til resten av kroppen. Det er flere tegn og symptomer som en person med SEDC kan utvise.
En gjennomsnittlig voksen person med spondyloepiphyseal dysplasi modnes vanligvis til en høyde på litt over fire meter. Unormal benutvikling som er preget av flate kinnben, deformiteter i hoften som forårsaker en innad krumning av lårbeinene og progressiv kyfoskoliose, eller en krumning i øvre ryggrad er vanlige tegn assosiert med spondyloepiphyseal dysplasi. Ytterligere kjennetegn ved denne lidelsen kan inkludere følsomhet, føtter og hender i gjennomsnittsstørrelse og nedsatt sanseoppfatning forbundet med hørsel og syn.
En diagnose av spondyloepiphyseal dysplasi stilles vanligvis i løpet av tidlig barndom. Under rutinemessige undersøkelser registreres og plottes barnets høyde, hodeomkrets og vekt på et diagram som brukes til å rangere riktige milepæler i utviklingen. Hvis barnets utvikling ser ut til å bli forsinket eller er uforholdsmessig, kan barnelegen be om at det blir foretatt hyppigere målinger for å overvåke barnets utvikling nøye. Når en barnelege mistenker at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre barneleger med spesialiteter som genetiske tilstander og benavvik. For å utelukke tilstedeværelsen av sekundære tilstander, kan genetiske tester utføres, og magnetisk resonansavbildning (MRI) eller røntgen kan brukes til å bestemme plasseringen og omfanget av en forsinket eller nedsatt beinutvikling.
Det finnes en rekke korrigerende kirurgiske prosedyrer som kan brukes for å lindre symptomer assosiert med SEDC. Prosedyrer som implantasjon av vekstplater, retting av lemmer, bruk av stenger for å korrigere ryggmargens krumning og lindre ryggmargstrykk ved å endre dannelse av ryggvirvler, utføres ofte. Noen individer kan gjennomgå en prosedyre som forlenger benet som involverer inndeling av lengre bein i seksjoner. Metallstolper, eller stillaser, introduseres mellom delene av beinet og holdes på plass med skruer og pinner som gir ekstra rom for beinet å vokse sammen, noe som gjør det lengre.
Barn med spondyloepiphyseal dysplasi bør forsynes med tilstrekkelig støtte for hode, nakke og rygg når de sitter for å fremme god holdning. Personer med SEDC oppfordres til å satse på sunne aktiviteter og trene for å opprettholde passende muskeltonus. Et riktig kosthold anbefales ikke bare for helsemessige fordeler, men også som et forebyggende tiltak for å unngå problemer med overvekt i voksen alder.
Spedbarn med SEDC kan oppleve forsinket utvikling, for eksempel problemer med å sitte opp eller gå. Ytterligere komplikasjoner forbundet med denne tilstanden inkluderer kroniske ørebetennelser, søvnapné og væskesamling rundt hjernen, en tilstand kjent som hydrocephalus. Voksne med SEDC er mer utsatt for å utvikle leddgikt, overvekt og en gradvis krumning av ryggraden når de eldes. Kvinner med SEDC som blir gravide har en økt risiko for å utvikle luftveisproblemer under graviditet og kan kreve en keisersnitt.