Hva er Stargardts sykdom?
Stargardts sykdom er en arvelig tilstand som kan alvorlig svekke en persons syn. Symptomer begynner vanligvis å vises i sen barndom eller ungdomstid, og synsproblemer har en tendens til å vedvare gjennom en persons levetid. Stargardts sykdom er klassifisert som en type juvenil makulær dystrofi, noe som betyr at den først og fremst påvirker det sentrale fokuspunktet i netthinnen, kalt macula. Personer som lider av moderat til alvorlig Stargardts sykdom kan trenge å bruke reseptbelagte briller og bruke andre hjelpemidler med lavt syn for å opprettholde livskvaliteten.
I nesten alle tilfeller er Stargardts sykdom forårsaket av en arvelig genetisk defekt. Et gen kalt ABCA4 produserer normalt et protein som hjelper til med å fokusere og konvertere lys til impulser som kan tolkes av hjernen. Når en person arver en mutert kopi av ABCA4 fra begge foreldrene, kan det viktige proteinet være mangelfullt eller fraværende. Som et resultat degenererer lysfangende celler i makulaen og fører til synstap.
De fleste som får diagnosen Stargardts sykdom har gjennomsnittlig syn frem til omtrent seks år. I løpet av flere år har visjonen en tendens til å gradvis forverres når reseptorceller dør. Perifert syn blir vanligvis intakt, men sentralt syn blir dårlig uskarpt. Siden makulaen også inneholder fargetolke celler, kan tilstanden forårsake betydelige vanskeligheter med å skille farger i det sentrale synet. I alvorlige tilfeller kan pasienter bli blind før fylte 20 år.
En øyelege kan vanligvis diagnostisere Stargardts sykdom ved å evaluere fysiske symptomer, spørre om arten av utbruddet og mikroskopisk inspisere øyet. Mange forskjellige forhold, inkludert direkte skader, kan påvirke øynene på samme måte som Stargardts sykdom, så det er viktig å utelukke alle andre muligheter når du stiller en diagnose. Legen kan være i stand til å oppdage en lesjon på makulaen som er avgrenset av gule flekker, rester av nedlagte ABCA4-proteiner. Hvis lesjonen virker infisert, kan øyelege bestemme seg for å bruke antibiotiske øyedråper og bruke et beskyttende bandasje over ett eller begge øyne.
Det er ingen påvist medisinsk eller kirurgisk behandling for Stargardts sykdom. Pasienter er vanligvis utstyrt med briller eller kontaktlinser for å forbedre sitt sentrale syn. Mange mennesker med lidelsen er svært følsomme for lys, så ultrafiolette lysblokkerende solbriller anbefales når de går utendørs. For å opprettholde uavhengighet kan pasienter gjøre livsstilsjusteringer som å lese store bøker og bruke programvare for stemmegjenkjenning. Å øke mengden kunstig lys innendørs og bruke en spaserstokk kan også bidra til å unngå ulykker i hjemmet.