Hva er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom, noen ganger kalt encephalotrigeminal angiomatose, er en sjelden tilstand som er til stede ved fødselen som påvirker hjernen, huden og øynene. Barn med denne lidelsen har vanligvis et lilla eller rosa fødselsmerke, kalt en portvinsbeis, som oftest er på huden i hodebunnen eller pannen. De kan lide av anfall, eller anfall, læringsproblemer og svakhet på den ene siden av kroppen. En tilstand kjent som glaukom, der trykket i øyeeplet er for høyt, finnes også med dette syndromet. Sturge-Weber syndrom varierer fra person til person, alt fra mild til alvorlig, og selv om det ikke kan kureres, kan symptomene behandles.

Barn arver ikke Sturge-Weber syndrom fra foreldrene, og det er ingenting en forelder kan gjøre før eller under graviditet for å forhindre at tilstanden oppstår. Ikke alle barn med et portvin-fødselsmerke vil ha tilstanden. Årsaken til Sturge-Weber syndrom antas å være unormal utvikling av blodkar i hjernen mens en baby er i livmoren. Et ekstra lag med blodkar, kjent som et angioma, dannes på utsiden av hjernen, noe som fører til nevrologiske symptomer som anfall og lærevansker. Ettersom utviklingen av hjernen og huden er nært beslektet, vokser også blodkar i huden unormalt, noe som får fødselsmerket til å vises.

Siden det ikke er noen kur, innebærer håndteringen av Sturge-Weber syndrom å behandle hvert av symptomene, noe som vanligvis krever ferdighetene til mange forskjellige medisinske spesialister. Den forsinkede utviklings- og læringsproblemene som kan assosieres med Sturge-Weber syndrom kan kreve ekstra pedagogisk støtte. Portvinsflekker kan forårsake psykiske problemer, og laserbehandling brukes noen ganger for å lette dem.

Antikonvulsive medikamenter kan tas for å kontrollere anfall. Etter treningsprogrammer og bruk av regelmessige doser av aspirin har det blitt funnet å bidra til å minimere svakheten som påvirker kroppen. Rundt en tredjedel av personer med Sturge-Weber syndrom lider av hodepine, og medisiner er tilgjengelige for å behandle disse.

Hvis glaukom er til stede, kan medisiner brukes til å senke trykket inne i øyet, eller i alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi. Det er også noen ganger nødvendig med kirurgi for å behandle anfall hvis de ikke kontrolleres av medisiner. Noen ganger er Sturge-Weber syndrom assosiert med en visuell blind flekk, men praktiske strategier kan vanligvis læres å håndtere dette problemet. Utsiktene for tilstanden varierer avhengig av hvor alvorlig en person blir berørt.