Hva er Swyer-syndrom?
Swyer syndrom er en sjelden genetisk forstyrrelse som får den berørte personen til å ha det fysiske utseendet til en kvinne og kromosom sammensetningen av en mann. En person med denne forstyrrelsen blir vanligvis oppdratt som en kvinne på grunn av det normale utseendet til kjønnsorganer i kvinner og tilstedeværelsen av en livmor og eggleder. De med Swyer-syndrom har ikke funksjonelle eggstokker eller testikler og har vanligvis de underutviklede gonader fjernet tidlig i livet for å forhindre at kreft oppstår. Hormonerstatningsterapi er standardbehandlingen mot Swyer-syndrom, og rådgivning kan bli nødvendig etter hvert som pasienten blir eldre, spesielt hvis problemer med kjønnsidentitet blir åpenbare.
De fleste tilfeller av Swyer-syndrom antas å stamme fra tilfeldige genetiske mutasjoner, selv om det er mulig for en forelder å videreformidle et mutert genmønster, selv om ingen av foreldrene har åpenbare tegn på lidelsen. Denne tilstanden diagnostiseres normalt rundt alderen da puberteten forventes, og ungdommen gjennomgår tester for å avgjøre årsakene til forsinket pubertet. Blodprøver og bilder av bekkenavbildning kan ofte avsløre tilstedeværelsen av Swyer syndrom.
Unormale vevsmasser er til stede der eggstokkene eller testiklene skal være hos de som er født med Swyer-syndrom. Over tid kan disse massene bli kreftfrie, noe som får mange leger til å fjerne vevet kort tid etter diagnosen. Med fravær av fungerende eggstokker, er ikke menstruasjon og fruktbarhet mulig uten hjelp av hormonbehandling. Hormonerstatningsterapi gjør det mulig for personen med denne lidelsen å utvikle sekundære kvinnelige kjønnskarakteristika som bryster og en utvidelse av hoftene. Donerte egg og bruk av in vitro-befruktning kan tillate en person med denne tilstanden å lykkes med en graviditet, selv om graviditet ikke er mulig uten medisinsk vitenskapelig hjelp.
Tradisjonelt har en person som har diagnosen Swyer-syndrom blitt oppfordret av familiemedlemmer og leger til å leve livet som en kvinne fordi den ytre delen av kroppen ser ut til å være en kvinne. Noen ganger har dette skapt følelsesmessige problemer for de som sliter med kjønnsidentitetsproblemer. På grunn av tilstedeværelsen av mannlige kromosomer, er noen mennesker med denne tilstanden mer komfortable med å identifisere seg som mannlige. Ekstensiv psykologisk terapi og rådgivning for pasienten så vel som familien kan anbefales i disse situasjonene. Hvis pasienten bestemmer seg for å leve livet som en hann, kan forskjellige typer hormonbehandling brukes, og kirurgisk inngrep er mulig, slik at den fysiske kroppen mer ligner en typisk hann.