Hva er tangier sykdom?

Tangier sykdom er en uvanlig genetisk lidelse som involverer genet som koder for vellykket transport av lipoprotein med høy tetthet (HDL) ut av kroppsvev og inn i blodomløpet. Pasienter med denne lidelsen har veldig lave nivåer av HDL i blodstrømmen og opplever oppbygginger av kolesterol i organene og andre vev. Dette kan føre til helseproblemer senere i livet. Det kan ikke kureres, men folk kan ta noen skritt for å håndtere det.

Denne tilstanden ble identifisert på 1960 -tallet på en øy utenfor den amerikanske delstaten Virginia. På 1990 -tallet ble det identifisert et gen som var ansvarlig for Tanger -sykdom, noe som demonstrerte at det var en feil i kolesteroltransport. Pasienter får vanligvis diagnosen denne tilstanden i sen barndom eller tidlig voksen alder. En blodprøve vil vise lave nivåer av HDL og høye nivåer av fett, da HDL normalt transporterer fett ut av blodomløpet. I tillegg kan pasienten ha forstørrede organer som viser fettforekomster.

pasienter med tangier sykdom typiskOpplev nevropati, en forstyrrelse av nervefunksjon, som et resultat av ubalansen i kolesterol i kroppen. Dette kan føre til nummenhet, prikking og andre problemer forbundet med funksjonsfeil nerver. Over tid kan utvidelsen av organer føre til andre helseproblemer som en sammenbrudd i leverfunksjonen. De høye nivåene av fett i blodomløpet kan bli bidragsytere til hjerte- og karsykdommer, og sette pasienter i fare for tilstander som hjerteinfarkt og hjerneslag.

Denne lipoproteinmangel er recessiv. Folk må arve begge kopiene av genet som er involvert for å utvikle tangier sykdom. I andre tilfeller vil folk være transportører med potensial til å gi genet videre til barna sine. Personer med en familiehistorie med tangier sykdom kan be om testing for å se om de har genet og kan vurdere dette når de forbereder seg på å få barn, spesielt hvis partnerne deres også har geneteller selve tilstanden.

Forskere som er interessert i genetiske sykdommer vurderer anvendelsen av en rekke teknikker på behandlingen. På kort sikt er tiltak designet for å adressere symptomene den primære tilnærmingen til behandling, men i fremtiden kan alternativer som genterapi være mulig. I genterapi kan mangelfulle gener overstyres eller slått av med terapi administrert etter fødselen; I dette tilfellet kan et gen for å transportere HDL riktig settes inn slik at pasienter ville begynne å uttrykke det, og bære HDL -avsetningene ut av kroppens vev og inn i blodomløpet.