Hva er tanger sykdom?

Tanger-sykdom er en uvanlig genetisk lidelse som involverer genet som koder for vellykket transport av lipoprotein med høy tetthet (HDL) ut av kroppsvevet og inn i blodomløpet. Pasienter med denne lidelsen har svært lave nivåer av HDL i blodstrømmene sine og opplever opphopning av kolesterol i organene og andre vev. Dette kan føre til helseplager senere i livet. Det kan ikke kureres, men folk kan ta noen skritt for å håndtere det.

Denne tilstanden ble identifisert på 1960-tallet på en øy utenfor den amerikanske delstaten Virginia. På 1990-tallet ble et gen som var ansvarlig for Tanger-sykdom identifisert, og demonstrerte at det var en feil ved kolesteroltransport. Pasienter blir vanligvis diagnostisert med denne tilstanden i sen barndom eller tidlig i voksen alder. En blodprøve vil vise lave nivåer av HDL og høye nivåer av fett, da HDL normalt transporterer fett ut av blodomløpet. I tillegg kan pasienten ha forstørrede organer som viser fete forekomster.

Pasienter med Tanger-sykdom opplever typisk nevropati, en forstyrrelse av nervefunksjonen, som et resultat av ubalansen i kolesterolet i kroppen. Dette kan føre til nummenhet, prikking og andre problemer forbundet med sviktende nerver. Over tid kan utvidelsen av organer føre til andre helseproblemer som nedbrytning av leverfunksjon. De høye nivåene av fett i blodomløpet kan være bidragsytere til hjerte- og karsykdommer, noe som setter pasienter i fare for forhold som hjerteinfarkt og hjerneslag.

Denne lipoproteinmangelen er recessiv. Folk må arve begge kopiene av genet som er involvert for å utvikle Tangier sykdom. I andre tilfeller vil mennesker være bærere med potensial til å gi genet videre til barna sine. Personer med familiehistorie med Tanger-sykdom kan be om test for å se om de har genet og kan vurdere dette når de forbereder seg på å få barn, spesielt hvis partnerne deres også har genet eller selve tilstanden.

Forskere som er interessert i genetiske sykdommer vurderer å bruke en rekke teknikker på behandlingen. På kort sikt er tiltak designet for å adressere symptomene den primære tilnærmingen til behandling, men i fremtiden kan alternativer som genterapi være mulig. I genterapi kan mangelfulle gener overstyres eller slås av med terapi gitt etter fødselen; i dette tilfellet kan det settes inn et gen for å transportere HDL på riktig måte, slik at pasientene ville begynne å uttrykke det, og fraktet HDL-avleiringer ut av kroppens vev og inn i blodomløpet.