Hva er thalassemia anemi?

Thalassemia anemi er en recessiv genetisk tilstand som finnes hos mennesker av middelhavsavstamning. En stor familie av relaterte forhold er samlet kjent som thalassemias, og disse forholdene kan ha en rekke former. I noen regioner der disse forholdene er endemiske, har myndighetene sterkt anbefalt blodtesting for å identifisere bærere og gjøre thalassemia anemi mindre vanlig, og for å identifisere tilfeller tidlig i svangerskapet slik at passende støttende omsorg kan gis.

Denne tilstanden er preget av en unormal hemoglobinmolekyler i blodet. Det er tre typer, hver oppkalt etter den typen globinkjede som er involvert: Alpha, Beta og Delta Thalassemia. Fordi denne egenskapen er recessivt, opplever personer med bare en kopi av det mangelfulle genet vanligvis mild anemi eller ingen symptomer, mens personer med begge kopier har mer alvorlige symptomer.

alfa thalassemia anemi har form av hemoglobin H eller alfa -major thalassemia. Hemoglobin H eller Alpha Minor er assosiertd med hemolytisk anemi, der blodcellene brytes ned som respons på forskjellige miljømessige triggere, noe som forårsaker anemi. Det kan behandles med medisiner og kostholdshåndtering. Alpha Major er vanligvis uforenlig med livet: mennesker som er født med denne tilstanden vil dø kort tid etter fødselen, hvis ikke før.

Beta thalassemia, den vanligste formen, har også en stor og mindre variant. Den mindre varianten forårsaker typisk minimale symptomer, mens hovedversjonen, også kjent som Cooleys anemi, kan behandles med blodoverføringer til opp hemoglobinnivået, sammen med medisiner for å hjelpe kroppen med å uttrykke jern slik at jern ikke vil bygge seg opp i kroppen. Disse forholdene er veldig håndterbare, så lenge pasienter holder seg på toppen av regimene.

Delta thalassemia er nært beslektet med beta -thalassemia -anemi, og det forårsaker vanligvis få til ingen symptomer hos pasienten. Imidlertid kan folk haVi har både beta og delta thalassemia, og tilstedeværelsen av deltaformen kan skjule betaformen, noe som kan føre til komplikasjoner i riktig diagnose og behandling. Av denne grunn anbefales ytterligere testing noen ganger for personer med Delta Thalassemia Anemi for å bekrefte at de ikke har den mer problematiske beta -formen.

I tillegg til å bli funnet i mennesker av middelhavsavstamning, vises thalassemia anemi også i regioner der malaria er endemisk. Denne typen anemi gir en viss motstand mot malariainfeksjon, noe som forklarer hvorfor egenskapen har vedvare så lenge. Mennesker som er nysgjerrige på om de er bærere kan be om blodarbeid eller genetiske tester for å se etter anemi eller problemgenet.