Hva er Thalassemia Anemia?

Thalassemia anemi er en recessiv genetisk tilstand som finnes hos mennesker av middelhavsstamming. En stor familie med beslektede forhold kalles samlet som thalassemias, og disse forholdene kan ha en rekke former. I noen regioner der disse forholdene er endemiske, har regjeringer sterkt anbefalt blodprøving for å identifisere bærere og gjøre thalassemia-anemi mindre vanlig, og for å identifisere tilfeller tidlig i svangerskapet, slik at passende støttebehandling kan ytes.

Denne tilstanden er preget av unormale hemoglobinmolekyler i blodet. Det er tre typer, hver oppkalt etter den involverte typen globinkjede: alpha, beta og delta thalassemia. Fordi denne egenskapen er recessiv, opplever personer med bare en kopi av det mangelfulle genet vanligvis mild anemi eller ingen symptomer, mens personer med begge kopiene har mer alvorlige symptomer.

Alfa thalassemia anemi har form av hemoglobin H eller alpha major thalassemia. Hemoglobin H eller alpha minor er assosiert med hemolytisk anemi, der blodcellene brytes ned som respons på forskjellige miljøutløsere, noe som forårsaker anemi. Det kan behandles med medisiner og diettbehandling. Alpha major er vanligvis uforenlig med livet: mennesker som er født med denne tilstanden, vil dø kort tid etter fødselen, om ikke før.

Betatalassemi, den vanligste formen, har også en større og mindre variant. Den mindre varianten gir vanligvis minimale symptomer, mens hovedversjonen, også kjent som Cooley's Anemia, kan behandles med blodoverføringer for å øke hemoglobinnivået, sammen med medisiner som hjelper kroppen å uttrykke jern slik at jern ikke vil bygge seg opp i kroppen. . Disse forholdene er veldig håndterbare, så lenge pasienter holder seg på toppen av sine regimer.

Delta thalassemia er nært relatert til beta thalassemia anemi, og det gir vanligvis få til ingen symptomer hos pasienten. Imidlertid kan folk ha både beta- og delta-talassemi, og tilstedeværelsen av deltaformen kan skjule beta-formen, noe som kan føre til komplikasjoner i riktig diagnose og behandling. Av denne grunn anbefales noen ganger ekstra testing for personer med delta thalassemia anemi for å bekrefte at de ikke har den mer problematiske beta-formen.

I tillegg til å bli funnet hos mennesker av middelhavsstamming, vises thalassemia-anemi også i regioner hvor malaria er endemisk. Denne typen anemi gir en viss motstand mot malariainfeksjon, noe som forklarer hvorfor egenskapen har vedvart så lenge. Personer som er nysgjerrige på om de er bærere eller ikke, kan be om blodarbeid eller genetiske tester for å sjekke for anemi eller problemgenet.