Hva er Thalassemia Major?

Thalassemia major, også kjent som beta thalassemia major eller Cooley's anemi, er en genetisk blodsykdom som får kroppen til å produsere en unormal form av hemoglobin. Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer som bærer oksygen. Thalassemia major oppstår når produksjonen av beta globin protein blir påvirket av genfeil, noe som resulterer i ødeleggelse av røde blodlegemer og anemi.

For å utvikle blodsykdommen, må pasienter arve et mangelfullt gen fra begge foreldrene. Thalassemia minor oppstår når en pasient arver bare ett mangelfullt gen. Pasienter som er diagnostisert med mindreårig thalassemia viser ikke symptomer og er bare bærere av det mangelfulle genet.

Thalassemia major er vanligst hos mennesker av middelhavsstamme, inkludert grekere og italienere. Afroamerikanere og asiater, spesielt kinesere, er også genetisk disponert for blodsykdommen. Prenatal screening og genetisk rådgivning er tilgjengelig for de som er bekymret for en familiehistorie av sykdommen.

Når en baby er født med thalassemia major, er ikke alltid diagnosen åpenbar før barnet har utviklet anemi, vanligvis i løpet av det første leveåret. Symptomer på thalassemia som en forelder kan merke inkluderer fussiness, dårlig matlyst og økte infeksjoner. Når barnet modnes, kan andre symptomer inkludere forsinket vekst, beindeformiteter i ansiktet og en utvidet mage forårsaket av hevelse i lever og milt. Uten behandling kan blodsykdommen føre til hjertesvikt og leverproblemer.

Thalassemia major blir diagnostisert ved hjelp av blodprøver. En komplett blodtelling (CBC) identifiserer anemi, mens mindre enn gjennomsnittet røde blodlegemer og andre avvik som er karakteristiske for blodsykdommen kan sees under et mikroskop. En ekstra test kalt en hemoglobinelektroforese hjelper til med å identifisere det unormale hemoglobinet som er typisk for denne typen talassemi.

Den vanligste behandlingen for thalassemia major er et regime med regelmessig blodoverføring. Pasienter får ofte forskrevet en ekstra medisinering, kalt keleringsterapi, for å redusere de skadelige effektene av overføringer, siden de kan forårsake en unormal ansamling av jern i kroppen. De fleste pasienter anbefales også å ta daglige doser av folsyre. Benmargstransplantasjon kan være et levedyktig behandlingsalternativ hos noen pasienter, spesielt barn, og de som har fulle søsken som kan tjene som matchede benmargsgivere. Selv om disse behandlingsalternativene har forbedret prognosen for mange pasienter, er langvarig overlevelse fortsatt en utfordring for de som er rammet av alvorlige tilfeller av sykdommen.