Hva er tanatoforisk dysplasi?
Tanatoforisk dysplasi er en dødelig abnormitet i skjelettet som regnes som en variant av dvergisme. Dysplasi er et begrep som beskriver tilstedeværelsen av en utviklingsavvik. Begrepet thanatoforisk er et gresk ord som betyr "dødbringende" og refererer til det faktum at denne tilstanden alltid er dødelig. Et spedbarn med thanatoforisk dysplasi vil vanligvis dø i løpet av få timer etter fødselen. Denne genetiske forstyrrelsen forekommer i like antall hos mannlige og kvinnelige barn, med en rate på omtrent en av 20.000 til 50.000 fødsler.
Tanatoforisk dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som heter FGFR3. Dette er imidlertid ikke en arvelig lidelse, og en forelder kan ikke ha denne tilstanden og overføre den direkte til et barn. I stedet er mutasjonen som forårsaker denne tilstanden kjent som en de novo- mutasjon, noe som betyr at den oppstår spontant under produksjon av sæd eller egg. Mutasjonen i genet FGFR3 fører til dysfunksjonell benvekst, forårsaker en karakteristisk rekke vekstavvik.
De fysiske tegnene på thanatoforisk dysplasi kan sees umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer sterkt forkortede lemmer, en smal bagasjerom, en utstående mage og en tilstand som kalles makrocefali, der hodet er større enn normalt. Spedbarnet er også mye mindre enn normalt, med en gjennomsnittlig lengde på omtrent 40 cm. I tillegg er hypotoni, eller generalisert muskelsvakhet, et trekk hos babyer født med denne lidelsen.
Før fødselen kan visse trekk ved denne lidelsen sees ved ultralydundersøkelse av fosteret. Vekstmangel, særlig i lemmene; macrocephaly; bøyde lårben; et smalt brysthule; og forkortede ribbein kan sees på en ultralyd når et foster påvirkes av ennatoforisk dysplasi. Til tross for det karakteristiske utseendet til disse symptomene, er det ofte vanskelig å definitivt diagnostisere lidelsen med ultralyd alene.
Barn som er født med denne forstyrrelsen, kan ikke overleve uten omfattende og aggressiv legevakt. De fleste av disse barna har betydelig luftveisnød ved fødselen og må legges inn på en intensiv neonatal enhet for intubasjon og overvåking. Avhengig av barnets behov, kan medisiner brukes til å lindre medisinske tilstander som oppstår som følge av dysplasi. I tilfeller der foreldre ikke ønsker å følge et aggressivt behandlingsforløp, blir barnet matet og holdt behagelig så lenge han eller hun overlever.
Selv med aggressiv behandling er det imidlertid sjelden at et barn med denne lidelsen lever mer enn noen få timer etter fødselen. I sjeldne tilfeller at et barn overlever, blir han eller hun innlagt på en langvarig omsorgsenhet, fordi døgnomsorg er nødvendig i en lengre periode før barnet kan tas hjem. Komplikasjoner som alvorlig utviklingsforsinkelse, vekstforsinkelse og anfall er sannsynlig for barn som overlever den nyfødte perioden. Et barn som overlever den nyfødte perioden kan leve i et år eller to før det ga etter for dødelige luftveiskomplikasjoner.