Hva er fargen blindhetgen?

Et fargeblindhetsgen er et gen knyttet til fargeblindhet. Over 50 gener har blitt assosiert med fargeblinde genetiske trekk, og mange av dem finnes på X-kromosomet, noe som fører til at folk vurderer fargeblindhet som et eksempel på en X eller kjønnsbundet egenskap. Som andre X-koblede trekk er fargeblindhet langt mer vanlig hos menn enn kvinner, en gjenspeiling av det faktum at menn bare trenger arve en kopi av fargeblindhetsgenet for at det skal manifestere seg, fordi deres forkortede Y-kromosomer ikke har ren kopi av genet for å overstyre den mangelfulle.

Det er tre forskjellige former for fargeblindhet. Det mest milde er avvikende trikromati, der folk kan se farger relativt normalt, med små forvrengninger. Alvorlighetsgraden varierer, men pasienten har full fargesyn og noen pasienter har en så subtil sak at de kanskje ikke er klar over at fargesynet ikke er helt normalt. I dikromans er mennesker i stand til en viss fargeskille, men ikke alle. Et vanlig eksempel er rødgrønn fargeblindhet, og folk kan også ha tritanopi, eller blågul fargeblindhet.

Den alvorligste formen, monokromitet, er også veldig uvanlig. Hos mennesker med denne formen kan ikke alle fargetoner skilles fra hverandre, og verden sees i lys og mørke nyanser. Alle tre typer fargeblindhet kan ha genetiske årsaker. Et fargeblindhetsgen kan forårsake problemer med visuell persepsjon alene, eller det kan forårsake det i forbindelse med andre genetiske problemer. Noen eksempler på genetiske tilstander som er kjent for å være assosiert med fargeblindhet er stavkjegle dystrofi, retinitis pigmentosa og monokromatisme av blå kjegle.

Et enkelt fargeblindhetsgen kan være nok til å forårsake problemer med visuell persepsjon, og noen mennesker kan arve flere defekte gener. Disse genene kan også overføres til barn, noe som gjør at barna blir bærere eller fargeblinde seg, avhengig av gen og kjønn til barnet. I familier med en historie med fargesynproblemer kan den genetiske arven spores for å se hvem som er bærer og finne ut når genet kom inn i familien.

Å identifisere et fargeblindhetsgen har blitt hindret av kompleksiteten i menneskets syn og forståelsen av at mange forskjellige gener kan være involvert i fargebegripen. Å finne ut hvilke gener som er assosiert med forskjellige former for fargeblindhet åpner muligheten for genterapi, der mennesker kan behandles for å gjenopprette fargesyn. Noen vellykkede eksperimenter med genterapi hos aper har vist løfte for menneskelig medisin og håndtering av fargeblindhet i menneskers samfunn.