Hva er forskjellen mellom multippel sklerose (MS) og muskeldystrofi (MD)?

Det er mange forskjeller mellom multippel sklerose (MS) og muskeldystrofi (MD). MS antas å være en autoimmun sykdom som påvirker nervesystemet, mens MD er en gruppe relaterte tilstander som påvirker musklene. Folk forvirrer ofte de to fordi initialene deres er så nærme, og sykdommene kan ha lignende symptomer i noen tilfeller.

Fører til

Ved multippel sklerose ser det ut til at kroppens immunsystem angriper det ytre laget av nervene, spesielt i hjernen, ryggmargen og synsnerven, og til slutt bryter dette laget (kalt myelin) ned. Dette betyr at signaler som sendes langs disse nervene blir redusert eller ikke kan reise i det hele tatt. Ingen er sikre på hvorfor dette skjer, så forskere vet ikke de eksakte årsakene til sykdommen. Det antas at genetikk sannsynligvis spiller en rolle, men andre faktorer - som et virus eller miljøforhold - kan være involvert.

Muskeldystrofi er derimot genetisk. I de fleste tilfeller fungerer ikke et gen som kontrollerer produksjonen av visse typer proteiner riktig, noe som får muskelfibre til å brytes ned. Det er mange forskjellige typer MD, inkludert en rekke andre nært beslektede forhold, så de eksakte årsakene varierer med typen MD. Duchenne MD antas å være en av de vanligste formene. Det er forårsaket av et mangelfullt gen på X-kromosomet og forhindrer kroppen i å produsere et protein som kalles dystrofin, som er nødvendig for cellemembranene i muskelfibre.

Hvem er berørt?

MS er mer vanlig hos kvinner enn menn, noe som også gjelder andre autoimmune sykdommer. Diagnose forekommer typisk mellom 20 og 50 år, selv om det også kan påvirke yngre mennesker. Hvordan genetikk spiller en rolle i multippel sklerose er ikke klart, men folk som har familiemedlemmer med sykdommen, er mye mer sannsynlig å utvikle den også. Det påvirker mennesker av nesten alle raser, selv om personer med nordeuropeisk aner virker mer mottakelige, og det samme er folk som bor lenger fra ekvator generelt.

De vanligste typene muskeldystrofi påvirker gutter, ofte de som er veldig unge. Symptomene på Duchenne MD starter ofte før de var 5 år, og det er vanligvis godt avansert når en gutt er 12 år. En lignende tilstand, Becker muskeldystrofi, utvikler seg ofte når et barn er eldre, ofte rundt 10 år eller til og med senere. Symptomene på Emery-Dreifuss MD er vanligvis til stede i en alder av 10 år, og hjerteproblemer utvikler seg ofte innen 20 år.

Andre typer muskeldystrofi, inkludert lemme-belte, myotonisk, fascioscapulohumeral (FSHD) og medfødt MD, kan påvirke både menn og kvinner. Det er medfødte former for MD som er til stede ved fødselen, mens andre typer ofte utvikler seg når en person er i tenårene eller 20-årene. Oculopharyngeal MD vises vanligvis ikke før senere i livet, ofte etter at en person er i 50-årene.

symptomer

Noen av symptomene på multippel sklerose og muskeldystrofi kan være like, noe som er en grunn til at de kan bli forvirrede. Muskelsvakhet er vanlig i begge forhold, og problemer med å gå og løpe kan sees hos MS og noen typer MD. Personer med MS er mer sannsynlig å utvikle flere symptomer, som svimmelhet, synsproblemer, prikking eller nummenhet, og følelser av elektriske støt. Ulike former for MD påvirker forskjellige deler av kroppen, så muskelsvakhet kan sees mest i ett område: ansiktet med myotonisk MD, for eksempel, eller skuldrene med FSHD.

MD har en tendens til å være veldig vanskelig for kroppen når muskelfibrene brytes ned. De fleste former vil til slutt føre til død når musklene blir svake og atroferte. Personer med noen av de vanligste formene klarer ofte ikke å gå når sykdommen utvikler seg, og kan utvikle problemer med leddene og ryggmargen.

Multippel sklerose påvirker sentralnervesystemet, som da kan føre til bevegelsesvansker. I denne tilstanden kan musklene bli vanskeligere å bevege seg uten smerter, og kan atrofi fordi de ikke blir brukt. Muskelspam og koordinasjonsproblemer kan også oppstå. Ofte kan symptomer utløses eller forverres ved eksponering for varme.

De med MS har vanligvis ikke konstante symptomer, selv om et angrep kan vare i flere måneder i noen tilfeller. Disse angrepene kan midlertidig svekke bevegelse, forårsake synsproblemer og gi den lidende store smerter. Symptomer forsvinner ofte, spesielt i de tidlige stadiene av sykdommen, og en person med tilstanden kan gå gjennom lange perioder uten problemer i det hele tatt. Etter hvert som sykdommen forverres, kan angrep imidlertid bli hyppigere, og personen er mindre sannsynlig å komme seg etter dem.

Diagnose

En medisinsk fagperson diagnostiserer typisk MS basert på MR-skanninger i hjernen og ryggmargen, nervefunksjonstester og punktum i korsryggen. Han eller hun vil også vanligvis undersøke øynene for uregelmessige responser fra elevene og andre synsproblemer. En nevrologisk undersøkelse for å teste bevegelse i armer og ben, reflekser og endringer i følelsen i en hvilken som helst del av kroppen kan også gjennomføres.

Tester for MD inkluderer muskelfunksjonstester og en muskelbiopsi i noen tilfeller. Noen typer har ofte klare fysiske symptomer. Blodprøver blir ofte utført for å finne nivåene av visse enzymer, inkludert kreatinkinase. DNA-tester kan brukes til å lete etter spesifikke genetiske mutasjoner som finnes i noen former for sykdommen.

behandlinger

For øyeblikket er det ingen kjent kur mot verken multippel sklerose eller muskeldystrofi. For begge forholdene er behandlingen ofte fokusert på å håndtere symptomene og hjelpe pasienten å opprettholde en god livskvalitet mens han lever med tilstanden.

Noen medisiner, inkludert fingolimod og interferoner, kan bidra til å redusere antall MS-angrep og langsom progresjon av sykdommen hos noen pasienter. Kortikosteroider brukes ofte for å lindre betennelsen forbundet med angrep, og muskelavslappende midler kan hjelpe med smerter og stivhet. Fysioterapi anbefales ofte for å hjelpe pasienten med å opprettholde muskeltonus.

Personer med MD kan også oppleve fordeler fra fysioterapi, noe som ofte hjelper personen med å beholde mer muskelfunksjon. Som med MS, er kortikosteroider ofte foreskrevet, og kan bidra til å opprettholde muskelstyrken. Når sykdommen utvikler seg, kan det være behov for rullestoler og tannregulering slik at pasienten kan holde seg mobil. Personer med spinalproblemer relatert til MD kan trenge kirurgi for å gjøre pusten lettere. En pacemaker kan også være nødvendig hvis hjertet er påvirket av sykdommen.

Prognose

Milde former for multippel sklerose påvirker ikke nødvendigvis forventet levealder. Mange mennesker lever 20 år eller mer med sykdommen, og de som utvikler den i yngre alder har ofte de beste utsiktene. Personer med mer alvorlige former, med lengre angrep og mindre tid i remisjon, lever kanskje ikke like lenge. I sjeldne tilfeller resulterer aggressiv MS i døden i løpet av veldig kort tid.

Prognosen for noen med muskeldystrofi avhenger veldig av hvilken type personen har og hvor alvorlig den er. Duchenne MD er vanligvis dødelig i ung alder, og de fleste som har det, bor ikke forbi midten av 20-årene. Mennesker med FSHD eller myotonisk MD, derimot, lever ofte en normal levetid.