Hva er forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk?
Tay-Sachs er en genetisk lidelse som påvirker individets nevrologiske funksjon negativt. Enkeltpersoner kan vise symptomer så tidlig som i 3 måneder eller senere i utviklingsårene når de når pubertet eller ung voksen alder. Det er ingen kur mot denne sjeldne sykdommen, derfor er behandlingen sentrert om symptomhåndtering. Ens levetid er helt avhengig av presentasjonen av forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk for hans eller hennes situasjon og alvorlighetsgraden av hans eller hennes symptomer.
En arvelig genmutasjon, som forhindrer riktig produksjon av hexosaminidase A (hex A) enzym, forårsaker utbruddet av Tay-Sachs symptomer. Bært av et ikke-kjønnskromosom, påvirker den enzymiske genmutasjonen negativt kroppens evne til å metabolisere fettstoffer, kjent som gangliosider, som akkumuleres og til slutt svekker nevrologisk funksjon. Siden forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk regnes som en autosomal, recessiv lidelse, må et individ motta genmutasjonen fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen. Hvis genet blir arvet fra en enslig forsørger, vil barnet forbli asymptomatisk og en bærer.
En fysisk undersøkelse blir vanligvis utført for å bekrefte tilstedeværelsen av symptomer som stammer fra Tay-Sachs og genetikk. Generelt bekreftes en diagnose av Tay-Sachs med administrasjon av en Tay-Sachs-skjermtest, som måler mengden av sekskant A i individets blod. Kvinner som er gravide og bekymret for at barnet deres kan bli født med Tay-Sachs, kan ha en Tay-Sachs-skjermtest utført under en fostervannsprøve. Andre former for genetisk testing kan også utføres på en eller begge foreldrene for å avgjøre om et barn de kan bli gravid kan utvikle Tay-Sachs eller forbli en bærer.
Forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk og sykdomsprogresjon kan indusere en mønstret symptompresentasjon etter hvert som nevrologisk funksjon blir svekket. Hvis et barn med Tay-Sachs blir symptomatisk ved 3 måneders alder, vil han eller hun vanligvis vise synsproblemer, for eksempel en manglende evne til å fokusere på et enkelt objekt, og en overfølsom respons på hørselsstimuli. Når symptomer manifesterer seg etter 6 måneders alder, kan barnet oppleve svekket motorikk, slapphet og nedsatt sanseoppfatning, inkludert syn og hørsel. Personer med sen-begynnende Tay-Sachs sykdom (LOTS) vil vanligvis utvikle nedsatt tale og erkjennelse og oppleve uttalte personlighetsendringer og psykologiske problemer, inkludert depresjon og psykose.
Behandling for gradvis nevrologisk svekkelse forårsaket av Tay-Sachs og genetikk er vanligvis sentrert om å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner. Medisiner kan gis for å lindre visse symptomer, for eksempel depresjon og anfall. For symptomer hos spedbarn kan familiestøtte tilbys, inkludert rådgivning og utvikling av sunne mestringsstrategier for barnets omsorgspersoner og familie. Hjemmesykepleie eller hospitspleie brukes vanligvis ettersom den enkeltes helse gradvis nødvendiggjør omsorg døgnet rundt. De som får diagnosen LOTS oppfordres til å treffe passende juridiske tiltak i tilfelle tilstanden deres forverres, for eksempel å utpeke en fullmakt og komponere en levende testament.