Hva er Rubinstein-Taybi-syndromet?
Rubinstein-Taybi syndrom er en tilstand som først ble identifisert på 1960-tallet av drs. Jack Rubinstein og Hooshang Taybi. Før den ble identifisert, ble det ikke antatt å være et beslektet sett med forhold som berettigede et individuelt navn. I dag er sykdommen bedre kjent som en til stede ved fødselen, og påvirker intelligens, utseende, utviklingsmønstre og muligens påvirker helsen på en rekke måter.
De mest særegne trekk ved Rubinstein-Taybi syndrom er unikt ansiktsutseende. Dette inkluderer å ha et mindre hode, liten munn, større nese og ned skrå øyne. hårfestet kan strekke seg langt på pannen, og barn med denne tilstanden kan ha mye mindre ganer enn gjennomsnittet. De store tærne og tommelen er ofte brede, og de er kanskje ikke så rette som normalt.
Mens ansikts-, tommel- og stortåenes utseende har en tendens til å være veldig lik hos hvert barn med Rubinstein-Taybi-syndrom, kan det være veldig store forskjeller i hvilke andre problemer som er til stede. De fleste barn med denne tilstanden er milde til moderat utviklingshemmede, og de kan lide forskjellige forsinkelser som påvirker språk, fôring og motorikk. Mange barn har også en form for øyeproblemer, men spesifikk type kan variere fra barn til side.
Mer alvorlig er utbredelsen av hjertefeil, noen av dem kan nødvendiggjøre kirurgi i spedbarn eller tidlig barndom. Av tilstandene assosiert med dette syndromet, kan tilstedeværelse av hjertefeil ha størst innvirkning på overlevelsesevnen. Når det er sagt, lever mange barn med denne tilstanden godt i voksen alder.
Det er mange babyer som har så tydelige bevis på Rubinstein-Taybi syndrom at de får diagnosen veldig tidlig i livet. Andre får ikke en diagnose før de er nesten 2 år eller eldre. Spesielt tidlig er det vanskelig å se om ansiktsutseendet er så dramatisk annerledes, men dette blir tydeligere senere i spedbarnet, sammen med bevis på andre forsinkelser eller problemer. Det må understrekes at disse andre problemene eller forsinkelsene virkelig er avhengig av barnet, og ikke alle barn med dette syndromet har de samme eksakte symptomene, selv om de fleste likner hverandre ansiktsmessig.
Ting som forblir ukjent om Rubinstein-Taybi syndrom inkluderer hva som forårsaker det. Så langt viser genetiske studier ikke at det har genetisk eller arvelig opprinnelse, og det er svært få rapporter om at mer enn en person har det i samme familie. Dette utelukker ikke at tilstanden kan være kromosom, men foreløpig er det ingen klar forklaring på det.
Mer tydelig er at barn med Rubinstein-Taybi-syndrom vil trenge rikelig med støtte. Fysisk, yrkesmessig og annen pedagogisk terapi kan være nyttig for å oppveie tidlig utviklingsmessige utfordringer. Ytterligere hjelp er nødvendig når barn går gjennom skolen, og de fleste barn mangler det intelligensnivået som kreves for å få full utdanning på videregående skole. I stedet anbefales støttende hjelp som kan gjøre at disse barna kan lære og trives etter beste evne, og hjelpen bør omfatte støtte til foreldre og familiemedlemmer.