Hva er Timothy syndrom?

Timothy syndrom er en sjelden genetisk lidelse som er forårsaket av feil kalsiumstrøm i hele kroppen. Hjerteproblemer som hjertefeil eller unormale hjerterytmer er de farligste bivirkningene av denne tilstanden. Ytterligere kjennetegn ved Timothy syndrom kan omfatte fingre eller tær med ledninger, utviklingsforsinkelser eller et svekket immunforsvar. Behandlingen består vanligvis av bruk av en klasse reseptbelagte medisiner kjent som kalsiumkanalblokkere. Eventuelle spesifikke spørsmål eller bekymringer om et individuelt tilfelle av Timothy syndrom bør diskuteres med en lege eller annen medisinsk fagperson.

Kalsium er et næringsstoff som er viktig for sirkulasjonssystemets funksjon. Når det er et problem med riktig strøm av kalsium i kroppen, som tilfellet er blant dem med Timothy syndrom, kan ikke hjertet opprettholde en normal rytme. Unormale hjerterytmer kan føre til en rekke hjerteproblemer, inkludert plutselig død. Pasienter som er født med dette syndromet har ofte en slags hjerte deformitet også.

Webbed fingre eller tær er standard symptomer på Timothy syndrom. Enhver baby som blir født med denne typen netting, vil gjennomgå ytterligere tester for å sikre at hjertet fungerer som det skal. Når hjerteproblemer og veving av fingre og tær er til stede, er Timothy syndrom den mistenkte diagnosen. Det kan være nødvendig med mer invasive tester for å bestemme omfanget av fødselsdefektene forbundet med denne lidelsen.

Mange babyer som får diagnosen Timothy syndrom overlever ikke tidligere barndom på grunn av alvorlige komplikasjoner forårsaket av sykdommen. De som overlever spedbarn kan ha merkbare utviklingsmessige eller kognitive forsinkelser. Hyppige infeksjoner kan også være et problem på grunn av immunsystemets funksjonssvikt. Pasienter med denne tilstanden tilbringer ofte en betydelig del av livet på sykehus.

Behandling for Timothy syndrom avhenger av individuelle symptomer, selv om det er noen standard medisiner som vanligvis brukes. Kalsiumkanalblokkere kan bidra til å gjenopprette riktig kalsiumstrøm i kroppen og redusere noen av symptomene som er forbundet med denne tilstanden. Kirurgisk inngrep kan brukes til å reparere fødselsdefekter som involverer hjertet, selv om denne tilnærmingen brukes som en siste utvei. Bedøvelsen som må brukes under den kirurgiske prosedyren, kan forstyrre hjerterytmen ytterligere og øke risikoen for død under operasjonen. Medlemmer av det medisinske personalet vil samarbeide tett med familien for å lage den mest passende behandlingsplanen for den enkelte situasjon.