Hva er Timothy syndrom?

Timothy syndrom er en sjelden genetisk lidelse som er forårsaket av feil kalsiumstrøm gjennom kroppen. Hjerteproblemer som hjertefeil eller unormale hjerterytmer er de farligste bivirkningene av denne tilstanden. Ytterligere egenskaper ved Timothy syndrom kan omfatte fingre eller tær, utviklingsforsinkelser eller et svekket immunforsinkelse. Behandling består normalt av bruk av en klasse reseptbelagte medisiner kjent som kalsiumkanalblokkere. Eventuelle spesifikke spørsmål eller bekymringer om et individuelt tilfelle av Timothy syndrom, bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

Kalsium er et næringsstoff som er viktig for sirkulasjonssystemets funksjon. Når det er et problem med riktig strøm av kalsium i hele kroppen, som tilfellet er blant de med Timothy syndrom, er ikke hjertet i stand til å opprettholde en normal rytme. Unormale hjerterytmer kan føre til en rekke hjerteproblemer, inkludert plutselig død. Pasienter som er født medDette syndromet har ofte en slags hjertedeformitet også.

Webbed fingre eller tær er standard symptomer på Timothy syndrom. Enhver baby som er født med denne typen webbing, vil gjennomgå flere tester for å sikre at hjertet fungerer ordentlig. Når hjerteproblemer og webbing av fingrene og tærne er til stede, er Timothy syndrom den mistenkte diagnosen. Mer invasive tester kan være nødvendig for å bestemme omfanget av fødselsdefektene forbundet med denne lidelsen.

Mange babyer som får diagnosen Timothy -syndrom, overlever ikke tidligere barndom på grunn av de alvorlige komplikasjonene forårsaket av sykdommen. De som overlever spedbarnsalder kan ha merkbare utviklingsmessige eller kognitive forsinkelser. Hyppige infeksjoner kan også være et problem på grunn av immunsystemets dysfunksjon. Pasienter med denne tilstanden bruker ofte en betydelig del av livet på et sykehus.

behandling forTimothy syndrom avhenger av individuelle symptomer, selv om det er noen standardmedisiner som vanligvis brukes. Kalsiumkanalblokkere kan bidra til å gjenopprette riktig kalsiumstrøm i hele kroppen og redusere noen av symptomene forbundet med denne tilstanden. Kirurgisk inngrep kan brukes til å reparere fødselsdefekter som involverer hjertet, selv om denne tilnærmingen brukes som en siste utvei. Anestesien som må brukes under den kirurgiske prosedyren, kan ytterligere forstyrre hjertets rytme og øke dødsrisikoen under operasjonen. Medlemmer av det medisinske personalet vil samarbeide tett med familien for å lage den mest passende behandlingsplanen for den individuelle situasjonen.