Hva er Torsion Dystonia?

Torsjonsdystoni er en tilstand som involverer muskelkontraksjoner som ofte er ekstremt smertefulle. Alvorligheten i sammentrekningene er vanligvis nok til å forårsake forvrengning i armer og ben. Generelt begynner tilstanden med milde symptomer som ser ut til å være noe mer enn midlertidig muskeltretthet og gradvis forverres over en periode. Hvis ubehandlet, vil sammentrekningene til slutt spre seg til andre deler av kroppen.

Opprinnelsen til idiopatisk torsjonsdystoni regnes generelt som genetisk. På grunn av en mutasjon produserer ikke kroppen glutaminsyre, en essensiell aminosyre som hjelper til med riktig overføring mellom nevronene som hjelper til med å regulere muskelkontroll og bevegelse. Uten tilstedeværelsen av denne viktige aminosyren, begynner de ufrivillige sammentrekningene som er vanlige for genetisk torsjonsdystoni, å utvikle seg over tid og til slutt bli svekkende.

Traumer kan også føre til utvikling av denne tilstanden. Skader som oppstår ved en ulykke eller konstant belastning i ledd og muskler kan tjene som utløsende faktor for utbruddet av torsjonsdystoni. Selv noe så enkelt som den konstante bruken av hendene i å skrive eller skrive i lange perioder kan føre til en av de mildere formene for denne tilstanden, ofte kjent som skribentens krampe.

Det er mer sannsynlig at barn opplever torsjonsdystoni like før tenårene. De fleste tilfeller involvert barn forekommer rundt elleve eller tolv år. Fra de første milde sammentrekningene kan sykdommen utvikle seg til en av flere forskjellige typer, som hver påvirker en annen del av kroppen.

Tidlig begynnende torsjonsdystoni begynner med tvinger og mindre kramper i armer eller ben. Over tid blir smertene vanskeligere å ignorere og oppstår med større frekvens. Med mindre behandling administreres, kan tilstanden bli så vanskelig at innesperring i rullestol er det eneste alternativet.

Selv om det ikke er noen kur mot torsjonsdystoni, er det flere vanlige tilnærminger for å håndtere tilstanden. Fysioterapi kan brukes til å gjenvinne litt kontroll over kroppen og minimere påvirkningen av sammentrekningene. Ofte er terapien kombinert med medisiner. Medisinen hjelper til med å lette smerter og tilknytninger til dystoni, i tillegg til å lindre noe av angsten som er vanlig for personer som lider av denne typen helseproblemer.

Injeksjoner av botulinumtoksin kan også bidra til å blokkere nevrotransmittere som skaper sammentrekningene. Selv om de ikke direkte adresserer den underliggende årsaken til sykdommen, hjelper injeksjonene å lindre smerter og gjøre det lettere å leve med sykdommen. Generelt brukes ikke injeksjoner før fysioterapi og oral medisinering blir ineffektiv når det gjelder å håndtere torsjonsdystoni.

Kirurgi er et endelig alternativ i den pågående behandlingen av torsjonsdystoni. Denne løsningen brukes sjelden med mindre alle andre alternativer har opphørt å gi noen grad av lettelse. Den nøyaktige typen kirurgiske inngrep vil avhenge av sammentrekningens beliggenhet og hvordan sammentrekningene påvirker de omkringliggende organene.