Hva er transthyretin amyloidose?

Transthyretin amyloidose er en arvelig tilstand som forårsaker en opphopning av unormale proteiner i kroppen som kalles amyloider. De kan begynne å forstyrre funksjonen til pasientens nervesystem, og forårsake progressive symptomer. Alder ved begynnelse kan variere fra 20 til 70, avhengig av de spesifikke mutasjonene som er involvert, og har en tendens til å være tidligere hos mennesker som kommer fra regioner med en lang historie av sykdommen, som Portugal og Japan. Behandlingsalternativer er tilgjengelige og har en tendens til å være mest effektive når de gis tidlig.

Denne tilstanden oppstår som et resultat av en feil med kodingen av et protein kalt transthyretin, som vanligvis produseres i leveren. Det fungerer normalt som en transportør for vitamin A og skjoldbruskhormon, og begynner å føre amyloidavleiringer til nervesystemet, der de bygger seg opp over tid. Det er tre former for sykdommen: leptomeningeal, perifer og hjerte. Disse skjemaene er navngitt etter de forskjellige områdene i kroppen de påvirker.

Hos pasienter med leptomeningeal transthyretin amyloidose bygger amyloidene seg opp i sentralnervesystemet, mens perifere pasienter opplever symptomer i det perifere nervesystemet som nummenhet, prikking og tap av motorisk kontroll. Hjerteformer angriper hjertemuskelen og forårsaker en uregelmessig hjerterytme. Noen tester kan avgjøre hvilken form en pasient har og identifisere de useriøse proteiner som er ansvarlige for å lære mer om opprinnelsen til tilstanden.

Noen medisiner er tilgjengelige for å behandle pasienter med transthyretin amyloidose. Et annet alternativ er en levertransplantasjon, spesielt hvis den blir gitt tidlig. Den nye leveren har ikke det defekte genet og bør kode transthyretin riktig. Hos pasienter med eksisterende amyloidose vil det ikke være mulig å reversere effekten, men utviklingen av sykdommen kan stoppe. Andre pasienter kan fortsette å oppleve problemer, da amyloidene kan fortsette å bygge seg opp uten bærerprotein i noen tilfeller.

Genet for denne tilstanden er dominerende. Noen trenger bare å arve en kopi for å uttrykke den, og en forelder med sykdommen har 50% sjanse for å overføre den til et barn, eller en 100% sjanse hvis det foreldrene tilfeldigvis har to kopier av genet. Foreldre som er bekymret for transthyretin amyloidose kan møte med en genetisk rådgiver for å få mer informasjon om alternativene. Dette kan omfatte noen tester for å finne ut mer om genetikken deres, da dette kan gi nyttig innsikt i hvordan du håndterer risikoen for genetiske sykdommer som transthyretin amyloidose hos barn.