Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en tilstand som rammer omtrent en av 2000 kvinner. Tilstanden påvirker ikke menn, men de kan ha en lignende tilstand som kalles Noonan syndrom som ofte feilaktig blir referert til som Turners syndrom. Turner's oppstår når et av X-kromosomene som normalt finnes hos kvinner mangler, eller ett eller begge er skadet. Kromosomer er deoksyribonukleinsyre (DNA) -strengene som finnes i hver celle i kroppen.

Hvis ett X-kromosom mangler helt, er tilstanden medisinsk betegnet som klassisk Turners syndrom. De vanligste symptomene på klassisk Turners syndrom inkluderer fysisk korthet og infertilitet på grunn av ikke-utvikling av eggstokkene. Selv om symptomene på denne tilstanden varierer fra kvinne til kvinne, kan de inkludere en veldig lav hårfeste, en nebbhals, et bredt bryst med brystvorter som er plassert langt fra hverandre og lave ører. Andre symptomer kan inkludere hovne utseende hender og føtter og utseendet til en rekke små fødselsmerker.

Kvinner som er rammet av denne tilstanden, kan også utvikle en rekke uregelmessigheter i indre organer. Disse kan omfatte nyre- og hjertesykdommer, problemer med skjoldbruskkjertelen og beinlidelser. Det kan også være en sjanse for nedsatt hørsel og syn.

I en annen form for dette syndromet kalt Mosaic Turners syndrom, er det bare visse celler i kroppen som mangler X-kromosomene. Med denne formen for Turners kan det være svært få symptomer eller ingen i det hele tatt. Infertilitet er kanskje ikke til stede i denne formen for tilstanden. Eldre kvinner med Turners har økt risiko for å utvikle diabetes.

Diagnostikk av Turners er avhengig av symptomene som er til stede. Tilstanden diagnostiseres vanligvis i løpet av barndommen, men kan også oppdages mens babyen fortsatt utvikler seg i livmoren. Diagnose bekreftes vanligvis gjennom en blodprøve kalt en karyotype, der sammensetningen av kromosomene blir analysert.

Behandling av Turners syndrom begynner vanligvis i løpet av barndommen. En pedokratisk endokrinolog, som spesialiserer seg på hormoner og stoffskiftet, må konsulteres. Rundt femårsalderen får mange jenter hormoninjeksjoner for å bekjempe symptomet på fysisk mangel. Anabole steroider kan også beskrives for å bekjempe dette problemet.

I pubertetsalderen kan jenter gjennomgå østrogenerstatningsterapi. Dette hormonet, sammen med progesteron, gis for å starte brystutvikling og indusere månedlige perioder. En øre-, nese- og halsspesialist kan også konsulteres for eventuelle hørselsuregelmessigheter.

Kvinner som har Turners syndrom, må ha regelmessige medisinske kontroller hele livet. Selv om de fleste kvinner med denne tilstanden er ufruktbare, er det ofte muligheten for graviditet ved å bruke donorembryoer. De med Turners syndrom er i stand til å leve et så normalt liv som mulig til tross for tilstanden.