Hva er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjelden genetisk tilstand assosiert med døvhet og endringer i pigmentering av hår, hud og øyne. Det finnes en rekke forskjellige varianter av Waardenburg syndrom, som involverer en rekke gener, inkludert Klein-Waardenburg syndrom og Shah-Waardenburg syndrom. I de fleste tilfeller har personer med denne tilstanden en familiehistorie med symptomer, selv om noen ganger spontane mutasjoner kan forekomme.

Hos mennesker med Waardenburg syndrom er problemene knyttet til utviklingen av den nevrale kammen, en viktig embryonal struktur. Mange mennesker med denne tilstanden har uvanlig ansiktsstruktur, med funksjoner som en bred nesebro, lavt hårlinje, blanke øyne og ansiktsasymmetri. Døvhet eller hørselstap i det ene eller begge ørene er et annet kjennetegn ved Waardenburg syndrom.

Noen mennesker med denne tilstanden kan ha bleke eller veldig lyse blå øyne, mens andre har heterokromi, der øynene er to forskjellige farger. En hvit strek i håret er vanlig, som for tidlig grå, og noen pasienter har flekker av hvit eller på annen måte misfarget hud. Waardenburg syndrom kan også ledsages av tarmdefekter, leppe og ganespalte og abnormiteter i ryggraden, avhengig av hvilke gener som er involvert, selv om disse variasjonene er mer sjeldne.

Tilstanden er oppkalt etter det nederlandske øyelege fra det 20. århundre som identifiserte det etter å ha lagt merke til at uvanlige variasjoner i øyenfarge ofte var knyttet til hørselstap hos pasientene hans. Forskning har vist at Waardenburg syndrom ser ut til å være en dominerende egenskap som spenner over flere gener, i hvilket tilfelle barn ofte vil arve det, men har en litt annen presentasjon enn foreldrene.

I likhet med mange arvelige tilstander, er ikke Waardenburg syndrom forårsaket av noe foreldre har eller ikke har gjort. Det kan ikke kureres, selv om det kan styres. Ledelse kan omfatte kirurgi for å korrigere fysiske avvik, sammen med overnattingssteder for døvhet og hørselstap. Personer med en familiehistorie av tilstanden kan være lurt å møte en genetisk rådgiver før de får barn til å diskutere potensielle risikoer og for å få en fullstendig evaluering.

Alvorlighetsgraden av Waardenburg syndrom kan variere betydelig. Når diagnosen er diagnostisert, anbefales det å fullføre en grundig evaluering for å lære mer om detaljene i en individuell sak og genene det er snakk om. Dette vil også gi en mulighet til å identifisere problemer som kanskje ikke er lett synlige, for eksempel variasjoner i tarmenes struktur som kan føre til tarmhindringer og andre medisinske problemer i fremtiden.