Hva er Werner's Syndrome?

Werner's syndrom er en recessiv autosomal lidelse som er preget av for tidlig aldring. Progeria refererer til en gruppe for tidlig aldringssykdommer, for eksempel Werner's syndrom. Werner's syndrom er også noen ganger klassifisert som progeroid syndrom, og er forårsaket av en arvelig mutasjon av et gen som påvirker det 8. kromosomet. Werners syndrom er en veldig sjelden tilstand som bare er rapportert i en liten prosentandel av verdens befolkning.

Werners syndrom er oppkalt etter Otto Werner, en tysk forsker som opprinnelig beskrev syndromet i sin doktoravhandling fra 1904. I 1997 ble genet som var ansvarlig for Werners syndrom identifisert som RECQL2. Forskning har indikert at syndromet er mest utbredt i den asiatiske delen av befolkningen, ettersom en høyere prosentandel av rapporterte tilfeller har sin opprinnelse fra Japan enn fra noe annet land.

Personer med Werners syndrom utvikler seg typisk i normal takt til de når puberteten. Etter begynnelsen av puberteten har de en tendens til å eldes raskt, og utviklingen, inkludert vekstsporene som normalt utvikler tenåringer, er fraværende. Dette resulterer typisk i kortere enn normal status hos de som lider av Werner's syndrom. Andre symptomer som vanligvis er til stede hos individer som er rammet av Werner's syndrom inkluderer tidlig tap og gråning av håret, for tidlig tykning av huden og grå stær i begge øyne.

Pasienter som er plaget med Werners syndrom har også en tendens til å oppleve sykdommer og lidelser som vanligvis er assosiert med aldring, inkludert forskjellige kreftformer, aterosklerose og hjertesykdommer og noen ganger diabetes mellitus. Werner-pasienter kan leve gjennom slutten av førtiårene eller i femtiårene, men lider generelt av sykdommer som fører til død tidligere i livet enn normalt.

Selv om det ikke er noen kur mot Werners syndrom, blir pasienter som mistenkes for å ha tilstanden testet for det muterte genet for korrekt håndtering av helsetilstander som vanligvis påvirker pasienter. Werners syndrom er ekstremt uvanlig og er vanligvis ikke noe problem, men de som mistenker at de kan være bærere av det recessive genet, kan delta i genetisk rådgivning før reproduksjon.

ANDRE SPRÅK

Hjalp denne artikkelen deg? Takk for tilbakemeldingen Takk for tilbakemeldingen

Hvordan kan vi hjelpe? Hvordan kan vi hjelpe?