Hva er Williams syndrom?
Williams syndrom (WS), også kalt Williams-Beuren syndrom (WBS), er en genetisk, nevroutviklende forstyrrelse der kromosom syv mangler omtrent 26 gener. Forstyrrelsen er oppkalt etter Dr. JCP Williams fra New Zealand, som først identifiserte den i 1961. Forstyrrelsen er sjelden, og berører bare en person på 7.500 til 20.000.
De som lider av Williams syndrom er preget av "elfin" ansiktsegenskaper, og en lav nesebro, en veldig omgjengelig og munter oppførsel og mental retardasjon kombinert med musikalske og verbale ferdigheter. De er også utsatt for hjerte- og karsykdommer, inkludert aorta- eller lungeventilstenose, en hjertefeil som hindrer blodstrømmen, og hyperkalsemi, eller forhøyede kalsiumnivåer i blodet. De med WS har også en tendens til å være venstrekjørt og venstre øye-dominerende. Det er for øyeblikket ingen kur mot WS, selv om symptomene, som hjerte- og karsykdommer, noen ganger kan behandles eller lindres.
Barn født med Williams syndrom har ofte lav fødselsvekt og går sakte opp i vekt. Som voksne er de vanligvis mindre enn gjennomsnittet. Lav muskeltonus, slappe ledd og stivhet i ledd er også vanlig, selv om fysioterapi kan bidra til å lindre slike problemer. På grunn av lav muskeltonus er personer med WS også utsatt for lyskebrokk. Misdannelser i nyre og tannhelse er også vanlige hos personer med Williams syndrom, og barnepasienter har ofte vanskeligheter med fôring som følge av tannlegeavvik og lav muskeltone.
Personer med Williams syndrom har vanskeligheter med romlige forhold og visuell prosessering. De pleier også å mangle sunn fornuft, og er veldig komfortable med fremmede. De med WS er kjent for å være uvanlig vennlige, høflige og muntre, og de liker å snakke med andre. Imidlertid har de ofte høyere nivåer av angst enn andre, og er mer utsatt for fobier. Et oppmerksomhetsunderskudd er et annet vanlig problem.
En av de mest slående egenskapene til de med Williams syndrom er deres kjærlighet til musikk. Personer med WS har større sannsynlighet enn andre for å ha perfekt tonehøyde, og mange er veldig musikalsk talentfulle. Imidlertid er de også utsatt for hyperakusis, eller økt følsomhet for visse lyder, for eksempel høye klanger. Fonofobi, frykten for høye lyder, er også vanlig hos de med Williams syndrom. Disse hørselsforstyrrelsene ligner de som rammer personer med støyindusert hørselstap, og kan skyldes funksjonsfeil i hørselsnerven. Hyperacusis kan også være en årsak til det høye angstnivået som er vanlig for de med Williams syndrom.