Hva er Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich-syndrom, også kjent som eksem-trombocytopeni-immunsvikt-syndrom, er en sjelden sykdom som forstyrrer blodcellene og immunforsvaret hos for det meste menn av alle bakgrunner. En alvorlig arvelig tilstand som kan forårsake død, er syndromet preget av et betydelig lavt antall blodplater, hyppige infeksjoner og hudbetennelse. Mens tilstanden også øker risikoen for leukemi og lymfom, kan Wiskott-Aldrich syndrom behandles.

Forårsaket av en mutasjon i blodcellene og immuncellene, påvirker Wiskott-Aldrich syndrom omtrent mellom 1 og 10 fødsler per million over hele kloden. En person som lider av denne tilstanden har en forstyrrelse med proteinet som er ansvarlig for å overføre signaler fra celleoverflaten til aktincytoskjelettet, et nettverk av fibre som utgjør cellens grunnleggende sminke. Mutasjoner fører til at celler har problemer med å vokse ordentlig og knytter seg til andre celler.

Genet relatert til Wiskott-Aldrich syndrom finnes på X-kromosomet, et kjønnskromosom. Hannene er mer utsatt for sykdommen fordi de bare trenger ett av de forvrengte X-kromosomene for å arve tilstanden. For at en kvinne skal arve syndromet, måtte hun få to forvrengte X-kromosomer.

Med et lavt antall blodplater, er en person med lidelsen utsatt for lett blåmerker og blødninger fordi deres mangel på blodplater får kroppen til å kjempe mot å kontrollere blødning. Blødning i huden kan føre til bittesmå blå og røde flekker som ser ut som blåmerker. Det lave nivået av blodplater fører også til blodige avføring, blodig tannkjøtt og dvelende neseblødning. Mer alvorlig kan en person utvikle hjerneblødning, og spedbarn kan være pålagt å bruke hjelm for å beskytte seg mot hodeskader inntil blodplatenivået øker.

Med et kompromittert immunsyndrom er en person med lidelsen også utsatt for en rekke infeksjoner. En person kan få mindre sykdommer som ørebetennelse, luftveisinfeksjoner og bihulebetennelse. Ikke så vanlig kan et individ utvikle mer alvorlige sykdommer som blodforgiftning og hjernehinnebetennelse.

Et annet klassisk symptom på syndromet er eksem, en alvorlig hudbetennelse. Betennelsen kan oppstå over hele kroppen. Eksemet får en person til å klø så mye, han kan til og med klø seg selv mens han sover. Ofte vil en person klø seg selv til han blør.

Wiskott-Aldrich syndrom forårsaker ødeleggelser med immunforsvaret og kan føre til betennelse i blodkarene i indre organer. Betennelse er ofte forbundet med feber og utslett. En annen immunforstyrrelse som kan oppstå er anemi, der en persons røde blodlegemer blir drept av antistoffer.

Mens lidelsen potensielt er livstruende, kan en person fremdeles føre et sunt og produktivt liv. En av de mest effektive behandlingsmetodene er en margmertransplantasjon hvis den utføres før fylte 6 år. Behandlingen innebærer ofte jerntilskudd for å beskytte mot blodtap. I mer alvorlige tilfeller kan blodplatetransfusjoner og miltfjerningskirurgi vurderes.