Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?
Wolf-Hirschhorn syndrom er en tilstand preget av et endret ansiktsutseende, vekstforsinkelser og funksjonshemninger som er intellektuelle. Anfall er også vanlig hos en person med denne tilstanden. Wolf-Hirschhorn syndrom er sjelden, selv om forskere tror flere mennesker kan bli berørt av det, men forblir udiagnostisert. De fleste tilfeller av Wolf-Hirschhorn syndrom er ikke arvelig. I stedet utvikler de fleste tilfeller seg på grunn av sletting av kromosomer som skjer tilfeldig i de tidlige stadiene av graviditeten eller til og med når egg og sædceller dannes.
De mest åpenbare tegnene på Wolf-Hirschhorn syndrom involverer pasientens ansikt. I de fleste tilfeller har en person med denne tilstanden en høy panne og nesebroen virker flat. Vanligvis er øynene til en person med denne tilstanden plassert lenger fra hverandre enn vanlig, og i noen tilfeller kan det se ut til at de stikker ut. Ofte har pasienter med Wolf-Hirschhorn syndrom også mindre mellomrom mellom nesene og overleppene enn andre, munnen kan se ut til å vri seg nedover, og haken deres kan være mindre enn normalt. I mange tilfeller er det også mangler i måten ørene dannes på, og hodene kan virke mye mindre enn normalt; ansiktsfunksjonene deres er noen ganger asymmetriske også.
Vekst- og utviklingsproblemer markerer også Wolf-Hirschhorn syndrom. I mange tilfeller vil en person med denne tilstanden vokse dårlig, selv før han blir født. Etter fødselen kan han gå sakte opp i vekt og ha vanskeligheter med å spise nok. Muskeltonen til en person med denne tilstanden er vanligvis svak, og musklene hans er kanskje ikke så utviklet som normalt.
Intellektuelt kan en person med Wolf-Hirschhorn syndrom også være forskjellig. Ofte har en person med denne tilstanden svakheter i verbale og språklige evner, men kan fungere på et høyere nivå enn de med andre intellektuelle funksjonshemninger. Nivået av intellektuell funksjonshemming kan imidlertid variere fra pasient til pasient, og hos noen mennesker kan det være mildt.
Anfall rammer ofte barn med denne tilstanden. Dessverre kan det hende at tilstanden ikke alltid reagerer bra på typiske behandlinger mot anfall. Anfallene har imidlertid en tendens til å bli sjeldnere eller til og med forsvinne når et barn blir eldre.
Utviklingen av Wolf-Hirschhorn syndrom skyldes vanligvis kromosom-sletting og skjer typisk tilfeldig. Det er ingen kur for det, og leger fokuserer på å behandle symptomene i stedet. For eksempel kan leger foreskrive medisiner mot anfall og anbefale terapi for å oppmuntre til utviklingen av pasientens muskler.