Hva er Wolman sykdom?
Wolman sykdom er en av en familie med lidelser som kalles lipidlagringssykdommer. Denne typen forstyrrelser er forårsaket av en genetisk arvelig feil i en eller flere enzymer involvert i lipidmetabolisme. De fleste av disse lidelsene er autosomale recessive, noe som betyr at begge foreldrene har en kopi av det mangelfulle genet, og at et berørt barn arver det defekte genet fra hver av foreldrene. Wolmans sykdom kalles også Wolmans sykdom eller Wolmans syndrom og kan også være kjent som sur lipasemangel. De fleste lipidlagringssykdommer er svært sjeldne i alle populasjoner; for Wolman sykdom, er hyppigheten anslått til 1 av 350 000 fødsler.
Wolmans sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles lysosomal syre, lipase A eller LIPA. Dette genet koder for et protein som kalles lysosomal acid lipase. Dette proteinet er et enzym som spiller en viktig rolle i å bryte ned lipider til bruk eller lagring. Når genet er mangelfullt, kan ikke kroppen metabolisere visse typer fett. Som et resultat bygger triglyserider og kolesterol opp i kroppen og blir avsatt i binyrene, milten, leveren, tarmen og lymfeknuter.
Lysosomal acid lipase deficiency forårsaker symptomer relatert til effekten av fete avleiringer i organer, og det faktum at manglende evne til å metabolisere fett forårsaker alvorlig underernæring. Symptomer på Wolman sykdom kan vises så tidlig som en uke etter fødselen. Mulige symptomer inkluderer forstørret milt, forstørret lever, gulsott, oppkast, diaré, anemi, liten eller ingen vektøkning og dårlig muskeltonus.
Bare et lite antall lipidlagringsforstyrrelser kan behandles. Wolmans sykdom er ikke en av disse, og regnes som en dødelig sykdom i spedbarn, ettersom de fleste barn dør i løpet av deres første leveår. For øyeblikket er det ingen kur, og ingen behandlinger som kan reversere effekten av genmutasjonen. Behandlinger for denne sykdommen fokuserer på å håndtere symptomer som anemi og underernæring.
En av de vanligste Wolman-sykdomsbehandlingene er bruk av intravenøse kosttilskudd som omgår fordøyelsessystemet. En annen vanlig terapi er blodoverføringer for behandling av anemi. Det er ingen behandlinger som kan forhindre oppbygging av lipider i organer; på grunn av dette trenger noen spedbarn med sykdommen til slutt kirurgi for å fjerne en forstørret milt. Hvis fettavsetning reduserer binyrefunksjonen, kan det gis medisiner for å erstatte hormonene som kjertlene normalt ville utskille.
Det er ett registrert eksempel på en behandling for Wolmans sykdom som faktisk gir en langsiktig fordel for personen med tilstanden. I dette tilfellet var behandlingen en benmargstransplantasjon og forårsaket at sykdommen kom inn i en remisjonstilstand hos personen som mottok behandlingen. Denne enkle suksessen betyr at det er potensiale for benmargstransplantasjon å bli en standardbehandling for sykdommen, men foreløpig er ikke det vellykkede resultatet blitt replikert hos en annen pasient.