Hva er X-Linked Agammaglobulinemia?

X-koblet agammaglobulinemi er en sjelden genetisk lidelse som påvirker immunforsvaret, noe som gjør det vanskelig for en person å bekjempe infeksjon. Mange forskjellige navn tilordnes lidelsen som x-koblet hypogammaglobulinemi, Bruton-type agammaglobulinemi, Bruton-syndrom og kjønnsbundet agammaglobulinemi. Det forkortede navnet på lidelsen er XLA. Det finnes bare i x-kromosomet, som bare finnes hos menn.

X-koblet agammaglobulinemi forhindrer produksjon av antistoffer som vanligvis finnes i gammaglobuliner i blodplasma. Disse antistoffene er kroppens viktigste forsvarslinje mot bakterier, virus og andre former for infeksjon eller sykdom. Dette skjer fordi mennesker med XLA ikke kan lage modne b-lymfocytter, som er cellene som skaper antistoffene som finnes i blodet. Forstyrrelsen oppdages vanligvis hos menn i løpet av de to første årene av livet, da de stadig blir syke av infeksjoner som kroppene deres lett skal kunne bekjempe. Mange ganger tar det alvorlige forhold som hjernehinnebetennelse, sepsis eller lungebetennelse for å stille diagnosen x-koblet agammaglobulinemi.

I tillegg til gjentatte infeksjoner er det andre symptomer på x-bundet agammaglobulinemi. Disse inkluderer mangel på mandler og adenoider, forkrøplet vekst, leddsykdom og betennelse i nyrer og muskler. Siden mange av disse symptomene også er symptomer på andre, mer vanlige forstyrrelser og sykdommer, er det mulig at en diagnose av XLA ikke umiddelbart vises. Men jo tidligere sykdommen blir identifisert hos et barn, jo bedre. Udiagnostiserte eller ubehandlede tilfeller av x-bundet agammaglobulinemi ender nesten alltid med døden fra infeksjon.

Når en diagnose av x-koblet agammaglobulinemi er gjort, kan behandling som kan håndtere lidelsen starte. Dette innebærer vanligvis bruk av gammaglobulinantistoffer via en injeksjon eller infusjon annenhver til fjerde uke. Siden lidelsen aldri går bort, må denne behandlingen fortsette resten av personen.

I tillegg til de planlagte injeksjonene, vil menn med XLA ofte i tillegg bruke antibiotika for å bekjempe infeksjoner som kan oppstå før de blir livstruende. Selv med injeksjoner og vanlig medisinering er bivirkninger av XLA vanlige og kan være ødeleggende. De inkluderer kronisk lungesykdom og bihulebetennelse; tarmsykdom og tilbakevendende enterovirale infeksjoner. Hver av disse bivirkningene blir vanligvis behandlet med ytterligere antibiotika. Hvis de blir fanget tidlig og behandles regelmessig, kan personer med x-koblet agammaglobulinemi vanligvis føre til normale liv.