Hva er XXX-syndrom?

Triple X- eller XXX-syndrom er en kromosomal lidelse som bare rammer kvinner, med en hastighet på omtrent ett av tusen kvinner. Ekstremt alvorlige problemer med både mental og fysisk utvikling markerer mange forstyrrelser i kromosomene. Dette er ikke tilfelle med de som har XXX-syndrom. Selv om de kan ha noen få problemer, er det mulig for syndromet å bli uidentifisert i løpet av en kvinnes levetid.

Den faktiske "feilen" her er arv av et tredje X- eller kvinnelig kromosom. Vanligvis har hver kvinne to X-er, men det som anses som et genetisk uhell kan oppstå ved unnfangelsen, og overføre en tredje X til kvinnelig med dette syndromet. Tilstanden er ikke antatt å være "genetisk" eller arvet, men er snarere en kromosomal feil, i nesten alle tilfeller. Noen ganger uttrykker XXX-syndrom seg med mosaikk, der bare noen av cellene i en jentes kropp vil ha trippelen X.

Hvis denne tilstanden er diagnostisert, kan den bli oppdaget på grunn av noen fellestrekk jenter med XXX-syndrom deler. De har en tendens til å være høyere, i gjennomsnitt enn sine jevnaldrende. Tidlig barndom kan også være preget av lærevansker og noen ganger utviklingsforsinkelser i ting som å gå. Noen spedbarn har svakere muskler. Når jenter med XXX-syndrom vokser opp, er det sannsynlig at noen utvikler psykiske forhold, men dette er ikke sant i alle tilfeller. Det er også en liten forhøyet risiko for nyresykdom.

Det kan ikke belastes nok uttrykk for XXX-syndrom kan variere veldig, og barn med det kan ha få problemer. Når puberteten oppstår, er det mulig at jenter med denne sykdommen kan ha mer uregelmessige perioder eller problemer med menstruasjonssyklusen. Syndromet reduserer vanligvis ikke fruktbarhet eller evne til å bli gravid. Mange kvinner med Triple X klarer å bli gravide og har normale og sunne barn.

Siden mange nå velger genetisk testing av fosteret før fødselen, er det mulig at XXX-syndrom kan bli diagnostisert før et barn blir født. Dette kan faktisk være gode nyheter for foreldrene, fordi en slik diagnose gir dem muligheten til å forberede seg på et barn som kan ha høyere behov. Hvis det fødte barnet faktisk har problemer med dårlig muskeltonus, kan tidlig ergoterapi være nyttig for å hjelpe til med å løse dette problemet. Tilsvarende vurdering av læringsevne kan skje raskere slik at støtte gis enten før eller fra begynnelsen av barnets skolekarriere. Med disse inngrepene er det mye som tyder på at denne diagnosen ikke trenger å forstyrre et målrettet og produktivt liv.