Hva er xxy syndrom?

Når et mannlig barn blir født med et ekstra X -kromosom, sies han å ha XXY -syndrom. Også kjent som Klinefelter -syndrom, er denne sjeldne tilstanden resultatet av tilstedeværelsen av et uutholdent X -kromosom som påvirker en hanns testosteronproduksjon og seksuell utvikling negativt. Behandling for XXY -syndrom er ofte sentrert om testosteronerstatningsterapi, rådgivning og kan nødvendiggjøre kirurgi. Langvarig terapi kan også være nødvendig i nærvær av læring, sosiale og psykologiske problemer som kan manifestere seg med denne tilstanden.

Normalt får mennesker 23 kromosomer fra hver overordnede under unnfangelsesprosessen, i totalt 46. I noen tilfeller kan et kromosommosaikk føre til, noe som resulterer i overdreven eller utilstrekkelig kjønn krom. Slik er tilfellet med XXY -syndrom, som oppstår når et mannlig barn blir født med et ekstra X -kromosom, noe som bringer sin individ totalt til 47. Det er ingen kjent kobling mellom denne tilstanden og medvirkende faktorer, for eksempel tHan alder av moren eller en familiær historie med denne typen kromosommosaisisme. I hovedsak forstås XXY -syndrom å være en genetisk tilstand som presenterer tilfeldig.

Generelt viser symptomer assosiert med XXY ikke på en uttalt måte før ens sene ungdomsår til voksen alder. De fleste menn vil søke en medisinsk konsultasjon når de blir møtt med spørsmål om infertilitet, en vanlig komplikasjon av XXY -syndrom. Etter en konsultasjon og fysisk undersøkelse kan et batteri med diagnostiske tester utføres, inkludert en sædtelling og forskjellige serumanalyser. Administrering av serumanalyser utføres vanligvis på en blodprøve og brukes til å evaluere hormonnivåer, inkludert testosteron, østrogen og luteiniserende hormon (LH).

Personer med XXY -syndrom kan oppleve en rekke tegn og symptomer før de oppdager at de kan være infertile. De fleste ungdommerCent hanner kan utvise unormale fysiske proporsjoner som påvirker bagasjerommet og lemmene, for eksempel en unormalt kort bagasjerom og lange lemmer. Mange med XXY -syndrom blir ofte vurdert av over gjennomsnittet høyde sammenlignet med sine jevnaldrende. Et individ kan også ha altfor små kjønnsorganer og til stede med bryster, en tilstand kjent som gynekomasti. I tillegg kan han mangle hår i tradisjonelle områder, for eksempel ansiktet og kjønnshusregionen.

Det er mange komplikasjoner som kan følge med en presentasjon av XXY -syndrom i tillegg til dens fysiske egenskaper. Personer med denne tilstanden opplever ofte læringsproblemer i ung alder, inkludert språkvansker som presenterer som nedsatt tale eller forståelse, og kan utvikle oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller dysleksi. Ytterligere tegn kan omfatte økt mottakelighet for lungesykdommer, visse kreftformer og psykologiske problemer, inkludert uttalte depressive episoder.

testosteron erofte gitt for å motvirke og korrigere visse presentasjoner av lidelsen og lette symptomene. Administrering av testosteron hjelper vanligvis med å lindre de psykologiske problemene som oppstår med denne tilstanden, slik at individet kan dyrke kroppshår, og kan bidra til å forbedre pasientens generelle fysiske utseende. Kirurgi kan også utføres for å minimere eller fjerne all gynekomastisk presentasjon og gjenopprette en sans for normaliteten til brystområdet. Rådgivning, inkludert pedagogisk og sosial støtte, regnes ofte som et verdifullt verktøy for å hjelpe individet med å bedre forstå og takle tilstanden hans. Det skal bemerkes at infertiliteten forbundet med denne tilstanden vanligvis er permanent.