Hva er XXY-syndrom?

Når et mannlig barn blir født med et ekstra X-kromosom, sies han å ha XXY-syndrom. Også kjent som Klinefelter syndrom, er denne sjeldne tilstanden som følge av tilstedeværelsen av et uavhengig X-kromosom som påvirker en mannes testosteronproduksjon og seksuelle utvikling negativt. Behandling for XXY-syndrom er ofte sentrert om testosteronerstatningsterapi, rådgivning og kan nødvendiggjøre kirurgi. Langtidsbehandling kan også være nødvendig i nærvær av læringsmessige, sosiale og psykologiske problemer som kan oppstå ved denne tilstanden.

Normalt mottar mennesker 23 kromosomer fra hver av foreldrene under unnfangelsesprosessen, til sammen 46. I noen tilfeller kan en kromosomal mosaikk forekomme, noe som resulterer i overdreven eller utilstrekkelig kjønnskromosomer. Slik er tilfellet med XXY-syndrom, som oppstår når et mannlig barn blir født med et ekstra X-kromosom, noe som bringer hans individuelle total til 47. Det er ingen kjent sammenheng mellom denne tilstanden og medvirkende faktorer, for eksempel mor eller alder familiehistorie med denne typen kromosomal mosaikk. I hovedsak forstås XXY-syndrom som en genetisk tilstand som presenteres tilfeldig.

Generelt manifesterer symptomer assosiert med XXY seg ikke på en uttalt måte før ens sene ungdomsår er voksen. De fleste menn vil oppsøke legekonsultasjon når de blir utsatt for barnløshet, en vanlig komplikasjon av XXY-syndrom. Etter en konsultasjon og fysisk undersøkelse, kan et batteri av diagnostiske tester utføres, inkludert sædtelling og forskjellige serumanalyser. Administrering av serumanalyser utføres vanligvis på en blodprøve og blir brukt til å evaluere hormonnivåer, inkludert testosteron, østrogen og luteiniserende hormon (LH).

Personer med XXY-syndrom kan oppleve en rekke tegn og symptomer før de oppdager at de kan være infertile. De fleste ungdommer kan ha unormale fysiske proporsjoner som påvirker bagasjerommet og lemmene, for eksempel en unormalt kort bagasjerom og lange lemmer. Mange med XXY-syndrom blir ofte vurdert som over gjennomsnittlig høyde sammenlignet med sine jevnaldrende. Et individ kan også ha for små kjønnsorganer og er tilstede med bryst, en tilstand kjent som gynekomasti. I tillegg kan han mangle hår i tradisjonelle områder, for eksempel i ansiktet og kjønnshårregionen.

Det er mange komplikasjoner som kan følge med en presentasjon av XXY-syndrom i tillegg til dets fysiske egenskaper. Personer med denne tilstanden opplever ofte læringsproblemer i ung alder, inkludert språkvansker som er nedsatt tale eller forståelse, og kan utvikle oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller dysleksi. Ytterligere tegn kan inkludere økt mottakelighet for lungeforstyrrelser, visse kreftformer og psykologiske problemer, inkludert uttalte depressive episoder.

Testosteron gis ofte for å motvirke og korrigere visse presentasjoner av lidelsen og lette symptomene. Administrering av testosteron hjelper generelt med å lindre de psykologiske problemene som oppstår med denne tilstanden, slik at individet kan vokse kroppshår, og kan bidra til å forbedre pasientens generelle fysiske utseende. Kirurgi kan også utføres for å minimere eller fjerne enhver gynekomastisk presentasjon og gjenopprette en sans for normalitet i brystområdet. Rådgivning, inkludert pedagogisk og sosial støtte, blir ofte sett på som et verdifullt verktøy for å hjelpe den enkelte bedre å forstå og takle tilstanden hans. Det skal bemerkes at infertiliteten assosiert med denne tilstanden vanligvis er permanent.