Hva er Zellweger syndrom?

Zellweger syndrom er en ødeleggende genetisk arvelig sykdom som tilhører en gruppe sykdommer som kalles leukodystrofier, som påvirker metaboliseringen av noen stoffer som er til stede i kroppen og den hvite substansen eller spesielle vev i hjernen. Disse sykdommene varierer i alvorlighetsgrad. Sykdommer som Refsum sykdom kan være ganske overlevende ved behandling. Zellweger syndrom er det ikke, og for tiden er det ingen behandling som tilbyr mye mer enn overlevelse til omtrent det første leveåret, hvis det. Det kan ikke overdrives hvor ekstremt alvorlig denne sykdommen er, og prisen spedbarnet og familien må betale for den.

Årsaken til Zellweger syndrom er gjennom arv etter et autosomalt resessivt mønster. Begge foreldrene må ha et recessivt gen for sykdommen. De menneskene som har denne tilstanden i familien deres, blir bedt om å få genetisk rådgivning for å sikre at en partner ikke har tilstanden. Skulle begge partnerne ha det recessive genet for denne sykdommen, blir det snakket med en genetisk rådgiver om risikoen for at denne tilstanden oppstår, siden det er 25% sjanse for at foreldre får et barn med Zellweger syndrom med hvert graviditet.

Symptomer på Zellweger syndrom kan være forskjellige i uttrykk, men inkluderer vanligvis et større hode inkludert et høyt panne med et flatere ansikt. Siden hjernen kan være påvirket fra begynnelsen, kan det være anfall, alvorlige utviklingsforsinkelser og problemer med å se eller høre. Leveren er vanligvis sterkt utvidet ved ultralyd, og dette kan føre til at en baby ser gulsott ut og fører til infeksjoner. Andre symptomer kan være svært dårlig muskeltone (slapphet), feil i øynene og problemer med nyrefunksjonen.

Zellweger syndrom har ingen kur, men det er medisinske inngrep som kan forlenge livet litt, og som kan være nødvendig for å opprettholde det. På grunn av forsinkelser og problemer i utviklingen, er det ikke sikkert at spedbarn med denne tilstanden kan spise via amming eller flaskefôring. De kan kreve rørfôring i stedet.

Leger vil også behandle alle forhold når de oppstår, som infeksjoner. Dessverre, selv om mer er kjent om tilstanden, er den fremdeles ikke kurerbar. Foreldre med barnets lege kan være nødvendig å ta beslutninger om hensiktsmessigheten av å fortsette behandlingen. Dette er hjerteskjærende å gjøre, og det er ikke noe riktig valg.

Det er fortsatt håp om at det en dag vil bli funnet en kur mot denne tilstanden. Siden skaden på celler oppstår på grunn av dysfunksjon i flere gener, kan forskning på stamceller kanskje bane vei for en kur eller bedre behandling.