Hva er de forskjellige porfyribehandlingene?

Porphyria er et begrep som beskriver åtte eller flere typer lidelser som påvirker nivåene av hemmemolekylet som fører oksygen rundt i kroppen. Navnet kommer fra tilstedeværelsen av overflødig porfyrinmolekyler i kroppen. Blant de forskjellige porfyribehandlingene er en serie blodekstraksjoner eller transfusjoner, benmargstransplantasjoner, fjerning av milten eller medisiner som hydroksyklorokin, klorokin, hemin, betakaroten eller aktivt kull. Ingen medisiner behandler alle porfyrene. Forskning på genetisk terapi og benmarg eller stamcelletransplantasjon kan gi andre effektive porfyribehandlinger enn medisiner.

Den vanligste porfyrien er porphyria cutanea tarda (PCT), med en utbredelse på omtrent en av hver 10.000 mennesker. Rundt 80 prosent av porfyri-pasienter har denne typen sykdom. Mennesker som har PCT eller en annen, mye sjeldnere, type porfyri, kalt hepatoerythropoietic porfria (HEP), er mangelfulle i uroporphyrinogen decarboxylase-enzymet. Mangelen på enzymet resulterer i hudblemmer og milde leverproblemer.

PCT er den enkleste av alle porfyr til å behandle. Oftest vil en lege anbefale en serie bloduttrekk for å fjerne overflødig jern. Pasienter kan også bli behandlet med lave doser hydroksyklorokin eller klorokin. Disse typer porfyri-behandlinger er vanligvis svært vellykket med å kontrollere sykdommen.

Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) er en veldig sjelden type porfyri. Personer som har CEP er mangelfulle i uroporphyrinogen III kosynthaseenzym, og huden deres kan vise blemmer og økt infeksjonshastighet, sammen med anemi. Behandlinger inkluderer blodoverføringer, benmargstransplantasjon, aktivt kull som oral medisinering og fjerning av milten.

Av alle porfyri-behandlingene dekker en medisinering det bredeste spekter av lidelsene. Medikamentet hemin er en produsert form av hem som blir injisert i pasientens blodåre. Medisinen regulerer konsentrasjonen av porfyrin og porfyrinråvarer i blodet. Hemin brukes til å behandle akutt intermitterende porfyri (AIP), variegate porphyria (VP), arvelig koproporfyri (HCP) og delta-aminolevulinsyre dehydratase-deficiency porphyria (ADP). Et annet medisin mot disse sykdommene er heme arginat, og noen ganger blir pasienter behandlet med glukose.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) er en genetisk forstyrrelse av ferrochelatase-enzymet. Sykdommen forårsaker lysfølsomme hudproblemer, leverproblemer eller gallestein. Den anbefalte behandlingen for EPP er å innta betakaroten.

Porphyria-behandlinger dekker hele spekteret av gruppen av lidelser. Fra begynnelsen av 2011 var det ingen kur mot noen form for porfyri. Legene anbefaler at pasienter spiser et høyt karbohydratdiett, men kosthold alene kontrollerer ikke symptomene på sykdommen. Kliniske studier har undersøkt effekten av genterapi, benmargstransplantasjoner og stamcellebehandlinger for porfyrene.