Hva er de forskjellige porfyri -behandlingene?

Porphyria er et begrep som beskriver åtte eller flere typer lidelser som påvirker nivåene av hememolekylet som bærer oksygen rundt kroppen.Navnet kommer fra tilstedeværelsen av overflødig porfyrinmolekyler i kroppen.Blant de forskjellige porfyri-behandlingene er en serie blodekstraksjoner eller transfusjoner, benmargstransplantasjoner, fjerning av milten eller medisinene som hydroksyklorokin, klorokin, hemin, betakaroten eller aktivert kull.Ingen medisiner behandler alle porfyriene.Forskning på genetisk terapi og benmarg eller stamcelletransplantasjon kan gi effektive porfyri -behandlinger annet enn medisiner.

Den vanligste porfyrien er porfyria cutanea tarda (PCT), med en utbredelse på omtrent en av hver 10.000 mennesker.Cirka 80 prosent av pasientene til porfyri har denne typen sykdommer.Personer som har PCT eller en annen, mye sjeldnere, type porfyri som kalles hepatoerythropoietic porphyria (HEP) er mangelfulle i uroporfyrinogen -dekarboksylaseenzym.Mangelen på enzymet resulterer i hudblemmer og milde leverproblemer.

PCT er den enkleste av alle porfyriene å behandle.Oftest vil en lege anbefale en serie blodekstraksjoner for å fjerne overflødig jern.Pasienter kan også behandles med lave doser hydroksyklorokin eller klorokin.Disse typene porfyri -behandlinger er vanligvis svært vellykkede med å kontrollere sykdommen.

Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) er en veldig sjelden type porfyri.Personer som har CEP, er mangelfulle i uroporfyrinogen III -kosyntase -enzym, og huden deres kan vise blemmer og en økt infeksjonshastighet, sammen med anemi.Behandlinger inkluderer blodoverføring, benmargstransplantasjon, aktivert kull som oral medisin og fjerning av milten.

av alle porfyri -behandlingene, en bestemt medisin dekker det bredeste spekteret av lidelsene.Legemidlet hemin er en produsert form av heme som blir injisert i en pasientens vene.Medisinen regulerer konsentrasjonen av porfyrin og porfyrin råvarer i blodet.Hemin brukes til å behandle akutt intermitterende porfyri (AIP), variegate porphyria (VP), arvelig coproporphyria (HCP) og delta-aminolevulinsyre dehydratase-deficiency porphyria (ADP).En annen medisin for disse sykdommene er heme arginater, og noen ganger blir pasienter behandlet med glukose.

erytropoietic protoporphyria (EPP) er en genetisk lidelse i ferrokelataseenzymet.Sykdommen forårsaker lysfølsomme hudproblemer, leverproblemer eller gallestein.Den anbefalte behandlingen for EPP er å innta betakaroten.

Porphyria-behandlinger dekker hele spekteret av gruppen av lidelser.Fra begynnelsen av 2011 var det ingen kur mot noen form for porfyri.Leger anbefaler at pasienter spiser et kosthold med høyt karbohydrat, men kosthold alene kontrollerer ikke symptomene på sykdommen.Kliniske studier har forsket på effekten av genterapi, benmargstransplantasjoner og stamcellebehandlinger for porfyriene.