Hva er de forskjellige typene av Progeria-behandlinger?

Siden det ikke er noen kur mot progeria fra og med 2011, pleier behandlinger å fokusere på å forhindre komplikasjoner og lindre symptomer. Vanlige behandlinger, for eksempel et lavdoseringsaspirinregime, fysioterapi og fôringsrør, er alle designet for å lette symptomene på progeri i stedet for å kurere eller forhindre tilstanden. Potensielle medikamentelle behandlinger, inkludert farnesyltransferasehemmere (FTI), et bisfosfonat kalt zoledronsyre og et statin kalt pravastatin, studeres alle i kliniske studier.

Et lavdosen aspirin tatt daglig er en typisk behandling for denne tilstanden. Lavdose-aspirin kan forhindre hjerteinfarkt og hjerneslag, de to vanligste dødsårsakene for barn med denne lidelsen. Aspirin virker ved å redusere klumpevirkningen av blodplater i blod og forhindre at blodpropp hindrer blodstrømmen til hjertet og hjernen.

Fysioterapi og ergoterapi er også vanlige progeria-behandlinger. Disse terapiene retter seg mot leddstivhet og problemer med hoftebevegelse. Målet er å holde pasienten så aktiv som mulig så lenge som mulig.

Andre progeria-behandlinger fokuserer på å opprettholde pasientens vekt og ernæring. Et spedbarn med tilstanden kan ha vanskeligheter med fôring og trenger fôringsrør og sprøyte. Kosttilskudd kan også bidra til å forhindre vekttap og sikre at barnet får nødvendige næringsstoffer hver dag.

Hos noen barn kan det være nødvendig å trekke ut babytenner. De permanente tennene kan begynne å komme inn før de primære faller ut. Dette kan resultere i en andre rad med tenner eller overbefolkning hvis en ekstraksjon ikke blir utført.

Et franskbasert forskerteam gjorde utviklingen av potensielle medikamentelle terapier for tilstanden mulig da de oppdaget genmutasjonen som var ansvarlig for syndromet i 2003. Berørte barn har en mutasjon i genet LMNA som resulterer i produksjon av unormal prelamin A eller progerin . Kliniske studier fokuserer på medisiner som antas å forhindre at progerin skader celler og forårsaker den genetiske ustabiliteten som utløser progeriasymptomer.

FTI-er som lonafarnib, pravastatin og zoledronsyre virker alle ved å forhindre at et molekyl som kalles en farnesylgruppe festes til progerin. Når dette molekylet festes til progerin, blir normal cellefunksjon hemmet, og progerier resulterer. Hvert av de tre medikamentene påvirker et annet trinn i den cellulære prosessen som skaper farnesylgruppen.

Lonafarnib ble opprinnelig utviklet for å behandle kreftformer inkludert hjernesvulster, og det fungerer ved å hemme et enzym som kreves for å feste farnesylgruppen til et protein som progerin. Statin pravastatin er vanligvis gitt til lavere kolesterol, men det blokkerer også produksjonen av farnesyl. Zoledronsyre er et bisfosfonat som øker bentettheten og som pravastatin forhindrer farnesylproduksjon.

Det antas at en kombinasjon av disse medikamentene kan være mer effektiv enn å administrere hvert enkelt. Disse potensielle progeria-behandlingene har vist seg å gjenopprette kjernen i progeria celler til normal i cellekulturer. Det er foreløpig ikke kjent om noen av disse medisinene vil kurere eller forhindre syndromet, men de kan tillate pasienter å leve lengre og sunnere liv.

Progeria er en ekstremt sjelden progressiv genetisk lidelse som forårsaker rask aldring hos barn. Bare rundt 130 tilfeller er dokumentert siden 1886. Et barn med lidelsen vil ofte se ut til å være normalt ved fødselen, men symptomer som hårtap og hudforandringer viser seg vanligvis i løpet av 12 måneder. Lider dør ofte av hjerte- og karsykdommer eller hjerneslag, og den gjennomsnittlige levealderen er 13, selv om noen lever mer enn 20 år.