Hva er de forskjellige typene progeria -behandlinger?

Siden det ikke er noen kur mot Progeria fra 2011, har behandlinger en tendens til å fokusere på å forhindre komplikasjoner og lindre symptomer.Vanlige behandlinger, for eksempel et lavdose aspirinregime, fysioterapi og fôringsrør, er alle designet for å lette symptomene på progeria i stedet for å kurere eller forhindre tilstanden.Potensielle medikamentbehandlinger, inkludert farnesyltransferaseinhibitorer (FTIS), et bisfosfonat kalt zoledronsyre, og et statin kalt pravastatin, blir alle studert i kliniske studier.

Et lavdose aspirin tatt daglig er en typisk behandling for denne tilstanden.Lavdose aspirin kan forhindre hjerteinfarkt og hjerneslag, de to vanligste dødsårsakene for barn med denne lidelsen.Aspirin fungerer ved å redusere klumpingen av blodplater i blod og forhindre blodpropp i å hindre blodstrømmen til hjertet og hjernen.

Fysisk og ergoterapi er også vanlige progeria -behandlinger.Disse terapiene er rettet mot leddstivhet og problemer med hoftebevegelse.Målet er å holde pasienten så aktiv som mulig så lenge som mulig.

Andre Progeria -behandlinger fokuserer på å opprettholde pasientens vekt og ernæring.Et spedbarn med tilstanden kan ha vanskeligheter med å fôre og kreve et fôringsrør og sprøyte.Kostholdstilskudd kan også bidra til å forhindre vekttap og sikre at barnet får nødvendige næringsstoffer hver dag.

Hos noen barn kan det være nødvendig å trekke ut babytenner.De permanente tennene kan begynne å komme inn før de primære faller ut.Dette kan føre til en andre rad med tenner eller overbefolkning hvis en ekstraksjon ikke utføres.

Et franskbasert forskerteam gjorde utvikling av potensielle medikamentelle terapier for tilstanden som mulig da de oppdaget genmutasjonen som var ansvarlig for syndromet i 2003. Berørte barn har en mutasjon i genet LMNA som resulterer i produksjon av unormal prelamin Aeller progerin.Kliniske studier fokuserer på medisiner som antas å forhindre at progerin skader celler og forårsaker den genetiske ustabiliteten som utløser progeria -symptomer.

FTI -er som envarnib, pravastatin og zoledronsyre alt arbeid ved å forhindre et molekyl kalt en farnesylgruppe fra å feste seg til progerin.Når dette molekylet festes til progerin, blir normal cellefunksjon hemmet og Progeria -resultater..Statinpravastatinet er vanligvis gitt til lavere kolesterol, men den blokkerer også produksjonen av farnesyl.Zoledronsyre er et bisfosfonat som øker bentettheten og, i likhet med pravastatin, forhindrer farnesylproduksjon.

Det antas at en kombinasjon av disse medisinene kan være mer effektive enn å administrere hver enkelt.Disse potensielle progeria -behandlingene har vist seg å gjenopprette kjernene av progeria -celler til normale i cellekulturer.Det er foreløpig ikke kjent om noen av disse medisinene vil kurere eller forhindre syndrom, men de kan la pasienter leve lengre og sunnere liv.

Progeria er en ekstremt sjelden progressiv genetisk lidelse som forårsaker rask aldring hos barn.Bare cirka 130 tilfeller er dokumentert siden 1886. Et barn med lidelsen vil ofte se ut til å være normale ved fødselen, men symptomer som håravfall og hudendringer manifesterer seg i løpet av 12 måneder.Lider dør ofte av hjerte- og karsykdommer eller hjerneslag, og den gjennomsnittlige forventet levealder er 13, selv om noen lever mer enn 20 år.