Hva er de forskjellige typene av Tay-Sachs-behandlinger?
Tay-Sachs sykdom er en veldig sjelden genetisk lidelse som vanligvis ikke er mulig å behandle eller kurere. Nesten alle spedbarn som får sykdommen har dødelige komplikasjoner før fylte fire år, og eldre pasienter som utvikler symptomer, har også drastisk redusert levetid. Flertallet av dagens Tay-Sachs-behandlinger er støttende: De er designet for å lette smerter og andre symptomer og hjelpe pasienter med å forbli så komfortable som mulig ettersom sykdommen gradvis forverres. Pågående genetisk og farmasøytisk forskning gir et visst løfte om å produsere effektive Tay-Sachs-behandlinger i løpet av en nær fremtid, selv om mange flere studier er nødvendige før spesifikke behandlingsformer anses som sikre. Det er holdepunkter som tyder på at stamcelletransplantasjoner, enzymerstatning og genterapi muligens kan føre til en pålitelig Tay-Sachs-kur.
Pasienter med Tay-Sachs har defekte Hex-A gener. De klarer ikke å produsere fungerende versjoner av en spesifikk type enzym kalt beta-heksosaminidase A (BHA). Uten BHA er nerveceller i hjernen og ryggmargen ikke i stand til å bryte ned fete avsetninger kjent som gangliosider, noe som fører til progressiv nevrelskade og celledød. Siden det ikke er påvist medisiner eller terapier som forbedrer BHA-funksjon, er dagens Tay-Sachs-behandlinger rettet mot å bekjempe de forskjellige symptomene sykdommen forårsaker.
Anfall er en ganske vanlig komplikasjon av Tay-Sachs, så antikonvulsive medisiner er ofte foreskrevet for å redusere alvorlighetsgraden og hyppigheten. Andre medisiner kan gis for å bekjempe problemer med blodtrykk, depresjon, dårlig muskelfunksjon og luftveisinfeksjoner. Pasienter som har svelge- og pustevansker, må få oksygenbehandling og utstyres med mageslanger for å sikre at de får riktig næring. Ungdom og voksne som utvikler Tay-Sachs er ofte planlagt til fysioterapi for å hjelpe dem med å opprettholde muskelstyrke og lære å holde seg mobile til tross for funksjonshemminger. Til tross for store anstrengelser for støttebehandling og forsinkelse av utbruddet av nevrologiske problemer, bukker pasienter til slutt for sykdommen.
Det er flere teorier som nå studeres som kan føre til vellykkede Tay-Sachs-behandlinger i fremtiden. En eksperimentell idé mener at mangelfulle beta-heksosaminidase A-enzymer kan erstattes med sunne i blodet fra pasienten. Enzymerstatningsterapi er en veletablert behandling for noen genetiske sykdommer som påvirker lungene, hjertet eller andre organer i kroppen, men Tay-Sachs byr på unike utfordringer fordi enzymmangel påvirker hjernen. Det er ennå ikke en effektiv måte å få sunne enzymer over blod-hjerne-barrieren.
Andre eksperimentelle Tay-Sachs-behandlinger inkluderer genterapi og stamcelletransplantasjon. Genterapi innebærer å introdusere store mengder av fungerende Hex-A-gener i pasientens system i håp om at hans eller hennes DNA inkorporerer dem på riktig måte. Stamceller høstet fra donor benmarg eller navlestrengsblod kan også være fordelaktig for Tay-Sachs pasienter. Sunne stamceller som kan kode Hex-A-genet riktig, kan være i stand til å heve enzymnivåene i hjernen. Med fortsatt testing er mange leger sikre på at sykdommen en dag kan bli helbredelig.