Hva er fordeler og ulemper med genterapi for SCID?

Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) behandlet via genterapi viste seg å være vellykket for å kurere sykdommen, men forårsaket leukemi hos noen spedbarn på 1990 -tallet.Fire av ni barn behandlet med genterapi for SCID i europeiske eksperimenter utviklet blodkreft flere år etter behandling.Nyere studier viser lover at genterapi for SCID kan lykkes uten å forårsake kreft.

Genterapi innebærer å innføre et genetisk endret virus, kalt en vektor, inn i benmargen til en pasient.En prøve av benmarg fjernes fra det syke spedbarnet før gener som inneholder viruset tilsettes i et laboratorium.Etter at den endrede benmargen er gjeninnført i pasientens kropp, begynner den å lage den manglende genetiske koblingen som forårsaker SCID.

Å bruke genterapi for sykdommen opphørte etter at fire av de europeiske barna utviklet leukemi.Et av barna døde etter at leukemibehandling mislyktes, og vekket kontrovers om genterapi for SCID.Forskere fant at genetisk materiale endret i laboratoriet forstyrret den normale funksjonen til et nærliggende gen som forårsaker kreft, men åtte av de ni overlevende pasientene som ble gjenvunnet for å leve normale liv.

Når immunforsvaret ikke klarer å fungere ordentlig, kan ikke kroppen bekjempe viral eller bakteriell infeksjon fra vanlige sykdommer.Uten genterapi for SCID, eller benmargstransplantasjoner, dør de fleste barn før de første bursdagene.Benmargstransplantasjoner representerte den eneste tilgjengelige behandlingen for lidelsen før forskere oppdaget genterapi for SCID.Problemer med benmargstransplantasjoner sentrert om å finne passende givere for å redusere sjansen for avvisning av kroppen.

Før genterapi for SCID eksisterte, ble en baby født med sykdommen isolert for å forhindre eksponering for bakterier.På 1970 -tallet fikk lidelsen internasjonal oppmerksomhet da legene begrenset David Vetter til et sterilt miljø etter fødselen mens de søkte etter en levedyktig benmargsdonor.Spedbarnet ble omtalt som gutten i boblen, noe som fikk sykdommen til å bli kalt Bubble Boy Syndrome.

David Vetter døde i 1984 etter å ha mottatt en benmargstransplantasjon fra sin eldre søster.Benmargen hennes samsvarte delvis søsken, men en mutasjon forårsaket utviklingen av Epstein-Barr-viruset.Forskere begynte å eksperimentere med genterapi for SCID etter guttens død.De oppdaget å bruke pasientens egen benmarg eliminerte sjansen for avvisning til stede i benmargstransplantasjonsoperasjoner.

Etter at de europeiske barna behandlet med genterapi utviklet leukemi, begynte forskere å lete etter måter å perfeksjonere vektorviruset uten å forårsake kreft.Fra 2011 ble nye metoder for genterapi for SCID godkjent for prøveeksperimenter.Menneskelige studier inkluderer overvåking av deltakere i 15 år for å måle effektiviteten av nye behandlingsmetoder.

Ti former for SCID eksisterer, identifisert av hvilke celler mangler hos nyfødte babyer.Regnet som en sjelden sykdom, blir den overført til avkom av foreldre som har mangelfulle gener, med flere gutter berørt enn jenter.Barn født med tilstanden møter typisk død når de er smittet av bakterier som forårsaker sykdommer som er vanlige i barndommen.