Hva er fordeler og ulemper med genterapi for SCID?

Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) behandlet via genterapi viste seg å være vellykket for å kurere sykdommen, men forårsaket leukemi hos noen spedbarn på 1990-tallet. Fire av ni barn som ble behandlet med genterapi for SCID i europeiske eksperimenter, utviklet blodkreft flere år etter behandlingen. Nyere studier viser løfter om at genterapi for SCID kan være vellykket uten å forårsake kreft.

Genterapi innebærer å introdusere et genetisk endret virus, kalt en vektor, i benmargen til en pasient. En prøve av benmarg blir fjernet fra det syke spedbarnet før gener som inneholder viruset tilsettes i et laboratorium. Etter at den endrede benmargen er gjeninnført i pasientens kropp, begynner den å skape den manglende genetiske koblingen som forårsaker SCID.

Å bruke genterapi for sykdommen opphørte etter at fire av de europeiske barna utviklet leukemi. Et av barna døde etter at leukemi-behandlingen mislyktes, noe som utløste kontrovers for genterapi for SCID. Forskere fant at det genetiske materialet som ble endret i laboratoriet forstyrret normal funksjon av et gen i nærheten som forårsaker kreft, men åtte av de ni overlevende pasientene kom seg etter å leve normale liv.

Når immunforsvaret ikke fungerer som den skal, kan ikke kroppen bekjempe virus- eller bakterieinfeksjon fra vanlige sykdommer. Uten genterapi for SCID, eller benmargstransplantasjoner, dør de fleste barn før deres første bursdager. Benmargstransplantasjoner representerte den eneste tilgjengelige behandlingen for lidelsen før forskere oppdaget genterapi for SCID. Problemer med benmargstransplantasjoner sentrerte seg om å finne passende givere for å redusere sjansen for avvisning av kroppen.

Før genterapi for SCID eksisterte, ble en baby født med sykdommen isolert for å forhindre eksponering for bakterier. På 1970-tallet fikk lidelsen internasjonal oppmerksomhet da leger begrenset David Vetter til et sterilt miljø etter fødselen mens de søkte etter en levedyktig benmargsgiver. Spedbarnet ble omtalt som gutten i boblen, noe som fikk sykdommen til å bli kalt bobleguttesyndrom.

David Vetter døde i 1984 etter å ha fått en beinmargstransplantasjon fra sin eldre søster. Benmargen hennes stemte delvis overens med søsken, men en mutasjon forårsaket utviklingen av Epstein-Barr-viruset. Forskere begynte å eksperimentere med genterapi for SCID etter guttens død. De oppdaget at bruk av pasientens egen benmarg eliminerte sjansen for avvisning til stede i benmargstransplantasjonsoperasjoner.

Etter at de europeiske barna som ble behandlet med genterapi utviklet leukemi, begynte forskere å lete etter måter å perfeksjonere vektorviruset uten å forårsake kreft. Fra 2011 ble nye metoder for genterapi for SCID godkjent for prøveeksperimenter. Menneskelige studier inkluderer overvåkning av deltakere i 15 år for å måle effektiviteten av nye behandlingsmetoder.

Ti former for SCID eksisterer, identifisert av hvilke celler som mangler hos nyfødte babyer. Regnes som en sjelden sykdom, blir den overført til avkom av foreldre som har mangelfulle gener, med flere gutter som er rammet enn jenter. Barn født med tilstanden møter vanligvis død når de smittes av bakterier som forårsaker sykdommer som er vanlige i barndommen.