Hva er enzymutskiftningsterapi?

Enzym erstatningsterapi er en type behandling for en rekke sykdommer. Navnet er ganske klart: enzymer blir introdusert i kroppen kunstig for å kompensere for en viss mangel. Enzymutskiftningsterapi brukes som en behandling for Gauchers sykdom, Fabry sykdom, glykogenlagringssykdom Type II, cystisk fibrose og andre. Vanligvis må friske enzymer injiseres regelmessig for at behandlingen skal fungere.

Et enzym er et protein som brukes av kroppen for å katalysere, eller muliggjøre en spesifikk kjemisk reaksjon. Enzymer har ett eller flere bindingssteder som er satt opp for å motta en viss type molekyl og utføre en type operasjon på den. For eksempel er det mange forskjellige enzymer i spytt som er strukturert slik at de kan bryte ned mat.

Hvis kroppen ikke har nok av en viss type enzym, kan reaksjonen som enzymet er ansvarlig ikke finne sted med en passende hastighet. Den vanligste måten for en enzymmangel å oppstå er gjennom en genetisk mutasjon. Noen, selv om ikke alle, kan genetiske mutasjoner endre strukturen til proteinet som uttrykkes fra det muterte genet. Hvis dette skjer, kan kroppen produsere et enzym, men ikke en som forårsaker den nødvendige reaksjonen. Det er her enzymutskiftningsterapi kommer inn.

Enzym erstatningsterapi introduserer vanligvis omtrent det samme enzymet som mangler i kroppen utenfra. For eksempel er Gauchers sykdom forårsaket av en mangel på glukocerebrosidase, et enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme. Sykdommen kan behandles med injeksjoner av imiglucerase, en syntetisk analog produsert av Genzyme.

En andre type enzymutskiftningsterapi introduserer enzymer som har blitt mangelfulle av en eller annen grunn. Cystisk fibrose er forårsaket av kroppens unnlatelse av å produsere et bestemt protein som er avgjørende for funksjonen til cellemembraNES. Sykdommen kan ikke kureres bare ved å injisere dette proteinet i kroppen; det ville ikke fungere riktig.

Enzym erstatningsterapi kan imidlertid korrigere et symptom på cystisk fibrose. Sykdommen forårsaker problemer med bukspyttkjertelen, som forhindrer enzymer i å komme inn i mage -tarmkanalen for å fordøye maten. Enzymutskiftningsterapi kan introdusere en rekke fordøyelsesenzymer for å rette opp dette sekundære problemet.

Enzymutskiftningsterapi er en relativt ny type behandling. Etter hvert som flere oppdages om genomet og om den cellulære funksjonen til proteiner, vil sannsynligvis nye former for enzymutskiftningsterapi dukke opp. Denne behandlingen er imidlertid dyr, siden den krever ekstern syntese av proteiner og nødvendigvis pågår. I det naturlige operasjonsforløpet forringes proteiner og blir gjengitt. Normalt hjelper denne nedbrytningen organismen til å regulere seg selv, men for enzym erstatningsterapi er implikasjonen den ferskInjeksjoner av enzymet er nødvendig nesten hver uke.