Hva er enzymerstatningsterapi?

Enzymerstatningsterapi er en type behandling for en rekke sykdommer. Navnet er ganske tydelig: enzymer blir introdusert i kroppen kunstig for å kompensere for en viss mangel. Enzymerstatningsterapi brukes som behandling mot Gauchers sykdom, Fabry sykdom, Glykogen lagringssykdom type II, cystisk fibrose og andre. Vanligvis må ferske enzymer injiseres regelmessig for at behandlingen skal fungere.

Et enzym er et protein som brukes av kroppen til å katalysere eller muliggjøre en spesifikk kjemisk reaksjon. Enzymer har ett eller flere bindingssteder som er satt opp for å motta en viss type molekyl og utføre en type operasjon på det. For eksempel er det mange forskjellige enzymer i spytt som er strukturert slik at de kan bryte ned maten.

Hvis kroppen ikke har nok av en viss type enzym, kan det hende at reaksjonen som det enzymet er ansvarlig for ikke finner sted med passende hastighet. Den vanligste måten å oppstå en enzymmangel på er gjennom en genetisk mutasjon. Noen, selv om ikke alle, genetiske mutasjoner kan endre strukturen til proteinet som uttrykkes fra det muterte genet. Hvis dette skjer, kan kroppen produsere et enzym, men ikke et som forårsaker den nødvendige reaksjonen. Det er her enzymerstatningsterapi kommer inn.

Enzymerstatningsterapi introduserer vanligvis omtrent det samme enzymet som mangler i kroppen utenfra. For eksempel er Gauchers sykdom forårsaket av mangel på glukocerebrosidase, et enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme. Sykdommen kan behandles med injeksjoner av imiglucerase, en syntetisk analog produsert av Genzyme.

En annen type enzymerstatningsterapi introduserer enzymer som har blitt mangelfulle av en eller annen grunn. Cystisk fibrose er forårsaket av kroppens unnlatelse av å produsere et bestemt protein som er avgjørende for cellemembranenes funksjon. Sykdommen kan ikke kureres bare ved å injisere dette proteinet i kroppen; den ville ikke fungere riktig.

Enzymerstatningsterapi kan imidlertid rette opp et symptom på cystisk fibrose. Sykdommen forårsaker problemer med bukspyttkjertelen, som forhindrer enzymer i å komme inn i mage-tarmkanalen for å fordøye maten. Enzymerstatningsterapi kan introdusere en rekke fordøyelsesenzymer for å rette opp dette sekundære problemet.

Enzymerstatningsterapi er en relativt ny type behandling. Etter hvert som mer blir oppdaget om genomet og om cellers funksjon av proteiner, vil det sannsynligvis komme nye former for enzymerstatningsterapi. Denne behandlingen er imidlertid dyr, siden den krever ekstern syntese av proteiner og nødvendigvis pågår. I det naturlige driftsforløpet brytes proteiner ned og reproduseres. Normalt hjelper denne nedbrytningen organismen til å regulere seg selv, men for enzymerstatningsterapi er implikasjonen at det trengs ferske injeksjoner av enzymet nesten hver uke.