Hva er involvert i achondroplasia-behandling?

Achondroplasia er den medisinske betegnelsen for uforholdsmessig dverg, en medfødt tilstand uten kur. Det er ikke mulig å fullstendig normalisere skjelettforskjellene forårsaket av denne tilstanden. Achondroplasia-behandling er begrenset til å adressere perifere medisinske problemer etter behov. Såkalt "lemforlengende" kirurgi er tilgjengelig for noen uforholdsmessige individer, men regnes som kontroversiell.

Achondroplasia forårsaker unormal proporsjonering av armer, ben, hode og andre funksjoner sammenlignet med individets overkroppsstørrelse. Denne tilstanden er resultatet av en spontan genmutasjon under fosterutviklingen, og flertallet av individer med dverg er født av to normalt proporsjonerte foreldre. Personer med achondroplasia har en tendens til å nå en gjennomsnittlig voksenhøyde på omtrent 1,3 meter. Achondroplasia er den vanligste typen kortstatursykdom, og står for 70 prosent av tilfellene. Personer med denne tilstanden har vanligvis normal intelligens og lever en normal levetid.

Fysiske trekk ved denne tilstanden inkluderer betydelig kortere høyde enn gjennomsnittet sammenlignet med samme alder og kjønn. I tillegg er det typisk for disse personene å ha bøyde ben, fremtredende panner og korte fingre. Noen individer kan også ha fotklubber.

Achondroplasia-behandling fokuserer på forbedring av medisinske problemer som er vanlige for uforholdsmessige store mennesker. Noen av disse problemene kan inkludere overdreven vekt, overfylte tenner, pusteproblemer og hyppige mellomøreinfeksjoner. To alvorlige tilstander som kan tas opp med kirurgi er ryggmargskompresjon og ryggmargstenose, noe som forårsaker svakhet eller prikking i beina på grunn av trykk på ryggmargen. Achondroplasia-behandling hos spedbarn eller små barn kan også inkludere medisinsk hjelp for hydrocephalus, en væskesamling i hjernen som må tappes med en shunt, eller kyfose, en hump som kan korrigeres ved hjelp av en ryggstøtte.

Achondroplasia-behandling inkluderer ikke bruk av humant veksthormon for å øke høyden. Denne typen hormonbehandling anses bare som levedyktig i tilfeller av proporsjonal dvergisme, der lemmene og hodet er passende proporsjonert med størrelsen på overkroppen. Bruk av veksthormon har ikke vist å øke voksenhøyde betydelig når det brukes hos barn med achondroplasia.

Personer med achondroplasia kan trenge terapeutisk støtte for spørsmål relatert til sosial tilpasning. Mange individer som er rammet av dvergisme opplever diskriminering knyttet til sysselsetting, tilgang til ressurser og andre fasetter av sosial interaksjon. En form for achondroplasia-behandling kalt kirurgi for forlengelse av lemmer er ekstremt kontroversiell. Noen individer velger å gjennomgå denne operasjonen for å oppnå større høyde for kosmetiske og sosiale formål, men denne prosedyren anses ikke som medisinsk nødvendig.