Hva er behandlingen for Kabukis syndrom?

Behandling for Kabukis syndrom varierer avhengig av pasientens klynge av problemer, samt hvilke ressurser og strategier som er tilgjengelige på det tidspunktet. Siden denne lidelsen ofte innebærer utviklingsforsinkelser i flere områder, har behandling vanligvis flere deler. Logopedi, fysioterapi og sensorisk terapi er alle vanlige komponenter i Kabukis syndrombehandling. Senere i livet kan personer med denne lidelsen også kreve ergoterapi. I visse tilfeller kan medisiner og operasjoner også være en del av en behandlingsplan.

En av de viktigste delene av Kabukis syndrombehandling er tidlig identifisering. Når en diagnose er blitt stilt, blir det mye lettere å identifisere helseproblemer forbundet med denne medfødte lidelsen. På grunn av sjeldenhetene med dette spesielle problemet, er ikke alltid identifisering lett. Tidlig intervensjon, inkludert læringshjelp og støtte fra foreldre, kan forbedre livet til et barn med denne spesielle lidelsen.

Mange helseproblemer er assosiert med Kabukis syndrom, selv om disse ikke vises i alle tilfeller. Hørselstap, urinveisavvik og hjertefeil er ofte forbundet med denne lidelsen. Mennesker som har denne lidelsen får også ørebetennelse som små barn. Disse problemene blir vanligvis behandlet individuelt med terapier som er tilpasset det aktuelle problemet, selv om barn med mange problemer kan kreve spesielle hensyn.

Kabukis syndrom resulterer ofte i forsinkelser i utviklingen og taleproblemer. Logopedi for dette syndromet tar ofte sikte på å rette opp problemer med artikulasjon og resonans som er forårsaket av fysiske avvik og dårlig motorisk koordinasjon. Unormal prosody er også vanlig, og strategier for å forbedre kommunikasjonen på dette området må ofte tilpasses spesielt til denne lidelsen, da talemønstre for barn med Kabukis syndrom ofte er unike og ikke alltid forbedrer seg over tid.

Behandling for de fysiske koordineringselementene til Kabukis syndrom innebærer å styrke musklene og forbedre koordinasjonen gjennom trening og spill. Denne lidelsen forårsaker ofte problemer med intellektuell utvikling, selv om noen mennesker med dette syndromet har det som anses som normal intelligens. Mange barn trenger en type terapi som kalles sensorisk terapi, som hjelper barnet å takle følelser som han eller hun kan synes er ubehagelig eller kan være helt ute av stand til å tåle. Sensorisk terapi er ofte nesten utelukkende basert på spill designet for å øke eksponeringen og forbedre responsene gjennom praksis.

Hvert enkelt barn kan trenge litt forskjellig behandling for Kabukis syndrom, men en av de viktigste skjulte aspektene ved behandlingen er trening for foreldre. Familiebehandlinger er nødvendige fordi så mye av behandlingen av barnet skjer i hjemmet. Barnesykdommer kan forårsake betydelig stress på en familie, så det er viktig at hele familieenheten får støtte for å sikre at stress ikke medfører bortfall i behandlingen av barnet.