Hva er behandlingen for Marfan-syndrom?
Marfan syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bein og bløtvev; personer med dette syndromet har en tendens til skjelett-, øye- og hjertefeil. Syndromet kan ikke kureres, men de fysiske problemene det forårsaker kan overvåkes og behandles, både for å redusere alvorlighetsgraden og for å redusere risikoen for ytterligere komplikasjoner. Behandling for Marfan syndrom inkluderer kirurgi, medisiner og profylaktisk antibiotika for å redusere infeksjonsrisikoen under visse omstendigheter.
Årsaken til Marfan syndrom er en mutasjon i et gen som kalles fibrillin-1. Når dette genet er mutert, kan ikke kroppen produsere og reparere bindevev på riktig måte. Bindevev er til stede i hele kroppen i organer, kar og muskler, så mennesker med dette syndromet blir berørt på mange forskjellige måter. Generelt sett vil en person få behandling for symptomene på Marfan syndrom når de dukker opp. Noen symptomer, for eksempel hjertefeil, blir undersøkt i tidlig alder for å forhindre alvorlige komplikasjoner.
Unormal beinvekst kan forårsake leddsmerter, taleforstyrrelser og skoliose. Ledsmerter behandles vanligvis med medisiner, mens logopedi benyttes om nødvendig for taleforstyrrelser. Når det gjelder skoliose, er den vanligste behandlingen bruk av en korrigerende stag for å forhindre at spinal krumning forverres; i alvorlige tilfeller kan kirurgi hjelpe med å rette ryggraden. For noen barn kan beindeformiteter føre til at brystet vokser konkav, og påvirker pusten. Kirurgi for å korrigere konkaviteten kan hjelpe barnet til å puste normalt.
Øyeproblemer forårsaket av bindevevsdefekter kan omfatte alvorlig nærsynthet eller synsforstyrrelse. Noen pasienter kan oppleve dislokerte linser, glaukom, grå stær og løsgjorte netthinner. I noen tilfeller kan disse problemene delvis korrigeres med laseroperasjon, mens noen pasienter kan trenge en hornhinnetransplantasjon for behandling av grå stær. Årlige undersøkelser anbefales som en forebyggende behandling for Marfan syndrom-relaterte øyeforstyrrelser.
De alvorligste symptomene på syndromet involverer hjertet, og ett potensielt problem kalles aortadilatasjon, som oppstår når aorta blir forstørret. En forstørret aorta kan sprekke, noe som resulterer i en høy risiko for død hvis den ikke behandles omgående; følgelig blir aortadilatasjon vanligvis behandlet med kirurgi når utvidelsen er alvorlig nok. Andre hjertesymptomer kan inkludere hjertebank, racing hjerte, kortpustethet og angina, forårsaket av forverring av bindevev. Hjertebehandling for Marfan syndrom kan inkludere medisiner for å bremse og stabilisere hjerterytmen, og hjertekirurgi hvis hjerteklaffene blir for skadet til å fungere effektivt.
Noen ganger blir behandling for Marfan syndrom symptomer utført på profylaktisk grunnlag. Dette betyr at behandling brukes som et forebyggende tiltak under visse spesifikke forhold. Et eksempel på dette er bruk av bredspektret antibiotika før tannprosedyrer som kan forhindre utvikling av endokarditt, en hjerte-relatert infeksjon. I tillegg overvåkes kvinner med syndromet veldig nøye når de blir gravide. Dette er nødvendig fordi hjertesymptomer kan forverres under graviditet, ettersom overflødig stress legges på hjertet.