Hva er behandlingen for Mosaic Turner Syndrome?

Mosaic Turner syndrom er en tilstand der en jente eller kvinne ikke har to X-kromosomer som hun burde, eller et av X-kromosomene er mangelfulle. Selv om denne tilstanden ikke kan kureres, kan de viktigste symptomene behandles, mens behandlingsforløpet er forskjellig avhengig av symptomet. For eksempel er mange pasienter med denne tilstanden unormalt korte, som ofte kan behandles med injeksjoner av veksthormoner. Kvinner med mosaikk Turner-syndrom er vanligvis ufruktbare og kan ha både uregelmessige menstruasjoner og minimal brystvekst, begge problemene som behandles med østrogenerstatningsterapi. Medisinering eller kirurgi kan tilbys for å løse andre symptomer, inkludert høyt blodtrykk, hjertesukker og tilbakevendende mellomøreinfeksjoner.

Et av de mest åpenbare tegnene på mosaikk Turner-syndrom er unormalt kort kroppsholdning, noe som vanligvis blir lagt merke til etter 3 år, fordi dette er når pasienter har en tendens til å slutte å vokse så raskt som de burde. Den typiske behandlingen for dette, injeksjon av veksthormoner, blir vanligvis startet i løpet av tidlig barndom, eller så snart tilstanden er diagnostisert. Selv om behandlingen kanskje ikke lar berørte kvinner bli spesielt høye eller til og med gjennomsnittlige høyde, kan det la dem vokse nok til å gjøre dette symptomet på mosaikk Turnersyndrom mindre opplagt enn det vanligvis er uten behandling.

Et annet symptom som deles mellom nesten alle kvinner som er berørt av denne tilstanden, er mangel på seksuelle forandringer i puberteten. Dette er vanligvis fordi eggstokkene har en tendens til ikke å fungere hos kvinner med dette syndromet, og det påvirker hele kroppen. For eksempel vokser ikke brystene vanligvis i puberteten som de burde, og menstruasjonsperioder kan være fraværende eller uregelmessig. Østrogenerstatningsterapi kan bli tilbudt å starte brystutvikling og indusere perioder som begynner etter puberteten, noe som ofte har den ekstra fordelen å redusere risikoen for osteoporose som kan være forårsaket av mangel på østrogen. Kvinner som har mosaikk Turner-syndrom har også en tendens til å være infertile på grunn av mangel på fungerende eggstokker, men de kan være i stand til å bli gravide ved å bruke donorembryoer, fordi livmoren ofte fungerer bra.

Det er andre symptomer som påvirker kvinner med dette syndromet, med høyt blodtrykk som er en av de vanligste, noen ganger som et resultat av en smal aorta. Når hypertensjon er diagnostisert, kan den vanligvis lett behandles med medisiner. Hvis det høye blodtrykket virkelig er forårsaket av en smal aorta, i hvilket tilfelle pasienten også kan legge merke til hjertesukker, kan problemet ofte behandles med kirurgi utført av en kardiolog. Et ekstra symptom på mosaikk Turner syndrom er hyppige mellomøreinfeksjoner, som leger vanligvis behandler med øre dråper, medisiner eller kirurgi.