Hva er behandling for thalassemia?

thalassemia omfatter flere arvelige sykdommer, og selv om behandling for thalassemia kan være lik, avhenger det også av alvorlighetsgraden av sykdommens uttrykk eller dens type. Noen mennesker som bare er bærere, eller som bare har et par gener som får blodet til å lage lavere nivåer av jernbærende hemoglobin, kan ikke bli spesielt påvirket. Med andre ord, de kan ikke kreve for mye i veien for medisinsk inngrep. Derimot kan personer med mer alvorlige former for thalassemia trenge en rekke intervensjoner for å øke blodets evne til å bære jern, som bærer oksygen, og for å gi blodet hemoglobin som det mangler.

Det er nyttig å ha en grunnleggende forståelse av denne sykdommen når du evaluerer behandlingen for thalassemia. Dette er en arvelig tilstand der folk får mangelfulle gener fra foreldre som forårsaker feil eller problemer med å produsere hemoglobin, noe som er essensielt for å bære oksygen og fjerne karbondioksid. Det ere to proteinkjeder som lager hemoglobin kalt alfa og beta; Fire gener er arvet som påvirker alfakjeden og to er arvet som påvirker betakjeden. Jo mer mangelfulle gener som er arvet, jo mer alvorlig er sykdommen, og i noen tilfeller, hvis fire alfa -gener ikke fungerer, er sykdommen dødelig, vanligvis før fødselen.

Å arve bare ett eller to alfa -gener eller et enkelt beta -gen som bare er mangelfullt, kan bety mild sykdom, og behandling for thalassemia kan være minimal. Folk kan ta vitamin B -tilskudd, som hjelper til med hemoglobinproduksjon, eller det er mulig at de ikke vil kreve noe inngrep. De er potensielle bærere av sykdommen og bør søke genetisk rådgivning før du får barn.

Når mennesker arver tre mangelfulle alfa -gener eller to mangelfulle beta -gener, blir behandling for thalassemia annerledes. For å øke hemoglobinforsyningen, folk veldigtrenger ofte regelmessige blodoverføringer, noen ganger så ofte som en gang i måneden eller mer, og de kan også ta vitamin B -tilskudd. Likevel skaper transfusjoner et annet sett med problemer. Kroppen ender opp med for mye jern, og for å adressere dette tar folk ofte oral eller injisert kelasjonsmedisin som fjerner overflødig jern.

I svært alvorlige tilfeller klarer ikke blodoverføring å gi tilstrekkelig behandling for thalassemia. I disse tilfellene kan leger vurdere den risikable tilnærmingen til en benmargstransplantasjon, som muligens gir personen et middel til å lage hemoglobin i fremtiden. Dette trinnet blir vanligvis bare vurdert når blodoverføring og kelering ikke fungerer.

Enhver form for større thalassemia krever regelmessig legehjelp. Sykdommen kan ikke ignoreres, eller konsekvensene viser seg katastrofale. Med nøye etterfølgelse og tilstrekkelig medisinsk støtte, kan mange gjøre det bra. Leger er fremdeles ivrige etter å finne en kur eller i det minste en behandling for thalassemia thAT ville kreve færre inngrep.