Hva er behandling for talassemi?

Thalassemia omfatter flere arvelige sykdommer, og selv om behandlingen for thalassemia kan være lik, avhenger det også av alvorlighetsgraden av sykdommens uttrykk eller dens type. Noen mennesker som bare er bærere, eller som bare har et par gener som får blodet til å lage lavere nivåer av jernbærende hemoglobin, kan ikke bli særlig påvirket. Med andre ord, det er ikke sikkert at de krever for mye i veien for medisinsk inngrep. I motsetning til dette kan personer med mer alvorlige former for talassemi trenge en rekke inngrep for å øke blodets evne til å bære jern, som bærer oksygen, og for å gi blodet hemoglobinet som det mangler.

Det er nyttig å ha en grunnleggende forståelse av denne sykdommen når du evaluerer behandlingen for thalassemia. Dette er en arvelig tilstand der folk får mangelfulle gener fra foreldre som forårsaker feil eller problemer med å produsere hemoglobin, noe som er viktig for å frakte oksygen og fjerne karbondioksid. Det er to proteinkjeder som lager hemoglobin kalt alpha og beta; fire gener arves som påvirker alfakjeden og to er arv som påvirker betakjeden. Jo mer defekte gener som er arvet, jo alvorligere er sykdommen, og i noen tilfeller, hvis fire alfa-gener ikke fungerer, er sykdommen dødelig, vanligvis før fødselen.

Å arve bare ett eller to alfa-gener eller et enkelt beta-gen som er mangelfullt kan bety bare mild sykdom, og behandling for talassemi kan være minimal. Folk kan ta vitamin B-tilskudd, som hjelper med å produsere hemoglobin, eller det er mulig at de ikke trenger noen inngripen. De er potensielle bærere av sykdommen og bør søke genetisk rådgivning før de får barn.

Når mennesker arver tre defekte alfa-gener eller to mangelfulle beta-gener, blir behandlingen for talassemi en annen. For å øke hemoglobinforsyningen, trenger folk veldig ofte regelmessige blodoverføringer, noen ganger så ofte som en gang i måneden eller mer, og de kan også ta vitamin B-tilskudd. Likevel skaper overføringer et annet sett med problemer. Kroppen ender opp med for mye jern, og for å adressere dette tar folk ofte også oral eller injisert kelasjonsmedisin som fjerner overflødig jern.

I svært alvorlige tilfeller klarer ikke blodoverføring å gi tilstrekkelig behandling for thalassemia. I disse tilfellene kan leger vurdere den mer risikable tilnærmingen til en benmargstransplantasjon, som muligens gir personen et middel til å lage hemoglobin i fremtiden. Dette trinnet blir vanligvis bare vurdert når blodoverføring og kelering ikke fungerer.

Enhver form for alvorlig thalassemia krever regelmessig legehjelp. Sykdommen kan ikke ignoreres eller konsekvensene viser katastrofale. Med nøye etterfølging og tilstrekkelig medisinsk støtte, kan mange mennesker gjøre det bra. Legene er fremdeles ivrige etter å finne en kur eller i det minste en behandling for talassemi som vil kreve færre inngrep.