Hva er en Ryanodine-reseptor?
En ryanodinreseptor danner en bane i en biologisk celle som kalsiumioner kan passere gjennom. Det finnes i sarkoplasmatisk retikulum i skjelettmuskelceller. Kalsium lagres i denne strukturen og forblir der mens musklene er i hviletilstand. Sammentrekningen av muskelfibre og vev styres ved frigjøring av kalsium, som spres gjennom reseptoren når det er nødvendig for å indusere muskelsammentrekning. Genetiske mutasjoner av ryanodinreseptoren kan føre til alvorlige tilstander og sykdommer.
Fire molekylære byggesteiner kalt monomerer kombineres i en sekvens for å danne en ryanodinreseptor. Inkludert er også en terminal som støtter bindingen av proteiner som kontrollerer åpningen og lukkingen av reseptorporen. Et protein kalt calstabin2 holder kanalen stabil når den er lukket. Poresegmentet til reseptoren fungerer som et filter for å kanalisere kalsiumionene over en membran.
Den jevne strømmen av kalsiumioner lar musklene trekke seg sammen og fungere ordentlig. Kalsiumfrigjøringskanalene til ryanodinreseptoren har terminaler som stikker ut i den cellulære cytoplasma. Ulike andre undercellulære strukturer er også med på å støtte transport av kalsium. En rekke cellulære funksjoner, som eksitasjon-sammentrekningskobling, som oppstår i skjelett- og hjertemuskler, reguleres av kalsiumkanaler. Prosesser som styrer elektriske signaler i nervesystemet reguleres også på denne måten.
Regulert av ryanodinreseptor 1-genet er reseptoren avgjørende for muskelbevegelse og generell mobilitet. Det finnes også i glatt muskel, i hjernen, i binyrene og i reproduktive organer. Det er også noen mengder av ryanodinreseptoren i mage, lunger, tymus og mellomgulv. Mutasjoner av reseptorgenet kan forårsake mangel på kalsiumstrøm, noe som kan forstyrre hvordan muskler trekker seg sammen. Lekkasje av kalsiumkanaler kan tømme mengden av ioner i cellen, noe som kan føre til en tilstand som kalles sentral kjernesykdom.
En mutasjon i ryanodinreseptorgenet kan føre til at proteinet blir for kort. Muskelsvakhet resulterer da i en tilstand kjent som medfødt disproportion av fiber-type. En annen type mutasjon forvrenger formen på kalsiumkanalen for å gjøre det vanskelig for musklene å trekke seg sammen, slik at det kan utvikles multiminicore sykdommer. Hvis det frigjøres for mange kalsiumioner i cellen, kan ondartet hypertermi resultere, noe som kan føre til unormale muskelsammentrekninger og stivhet, generering av varme og overproduksjon av syre.