Hva er et X-kromosom?

X-kromosomet er best kjent som et av de to kromosomene som bestemmer kjønn hos mange dyr, inkludert mennesker. De fleste mennesker er født med minst ett X-kromosom, siden det er arvelig fra moren. Genetiske mutasjoner i X-kromosomer er knyttet til mange utviklingsforstyrrelser, mens uregelmessige antall eller funksjoner av kromosomet også er koblet til noen medisinske syndromer.

Når et egg frigjøres, inneholder det allerede X-kromosomer fra moren. Sperm inneholder et tilsvarende kromosom som kan være enten X, noe som resulterer i en hunn eller Y, noe som resulterer i en hann. Nesten alle biologiske hunner har et XX-kromosompar, mens nesten alle biologiske hanner har en XY-sminke.

Under tidlig fosterutvikling hos kvinner slår kroppen et av de to X-kromosomene i alle celler bortsett fra de som brukes til å lage egg. Denne prosessen, kjent som lyonisering, sikrer at bare en aktiv kopi gjenstår for å håndtere de fleste mobilfunksjoner. Interessant nok ser det ut til at stengningen av kromosomet stort sett er tilfeldig, slik at faderisk kromosom kan lyoniseres i noen celler, mens mors kromosom blir taus i andre. Hannene gjennomgår ikke denne prosessen, da de vanligvis bare har ett aktivt X-kromosom.

Kromosomer består av gener; X-kromosomet antas å ha et sted mellom 1000 og 2000 gener, hvorav mange ikke har noe med å bestemme kjønn. Dette er langt større enn mengden gener som antas å innbygge Y-kromosomer, som kan ha mindre enn 100 gener. Genetisk gir dette en viss mening, ettersom nesten alle pattedyr har X-kromosomer, men generelt sett er det bare menn som har Y-kromosomer.

X kromosombundne lidelser har en tendens til å oppstå av en av to årsaker: genetisk mutasjon eller uvanlige kromosomkombinasjoner. Genetisk mutasjon oppstår når ett eller flere av genene oppfører seg eller utvikler seg unormalt og kan føre til mange medisinske tilstander, inkludert økt risiko for noen kreftformer og hypofosfatematiske rakitt. Utviklingsproblemer, som Kinefelter syndrom, Turner syndrom og Triple X syndrom, er ofte relatert til ekstra kopier av X kromosomer, for eksempel XXY eller XXXY kombinasjoner.

Forskning på funksjonen og lidelsene til X-kromosomer er langt fra fullstendig. Den store mengden gener og forbløffende mengder mulige variasjoner fortsetter å gjøre utforskningen av denne byggesteinkomponenten til et aktivt studie- og undersøkelsesområde. Ved å få bedre forståelse av kromosomet og dets funksjoner, håper forskere å utvikle behandlinger for en lang rekke X-koblede lidelser, samt forbedre forståelsen av reproduksjonsvitenskapen.