Hva er et X -kromosom?

X -kromosomet er mest kjent som en av de to kromosomene som bestemmer sex hos mange dyr, inkludert mennesker. De fleste er født med minst ett X -kromosom, siden det genetisk er arvet fra moren. Genetiske mutasjoner i X -kromosomer er knyttet til mange utviklingsforstyrrelser, mens uregelmessige antall eller funksjoner til kromosomet også er koblet til noen medisinske syndromer.

Når et egg frigjøres, inneholder det allerede X -kromosomer fra moren. Sperm inneholder et tilsvarende kromosom som kan være enten x, noe som resulterer i en hunn eller y, noe som resulterer i en hann. Nesten alle biologiske kvinner har et XX -kromosompar, mens nesten alle biologiske hanner har en XY -sminke.

Under tidlig fosterutvikling hos kvinner, slår kroppen travelt av en av hver to X -kromosomer i alle celler bortsett fra de som ble brukt til å lage egg. Denne prosessen, kjent som lyonisering, sikrer at bare en aktiv kopi gjenstår for å håndtere mest cellulær funksjon. Interessant nok, stengt-Down av kromosomet ser ut til å være stort sett tilfeldig, så det faderlige kromosomet kan lyoniseres i noen celler, mens mors kromosom er tauset i andre. Hannene gjennomgår ikke denne prosessen, da de vanligvis bare har ett aktivt X -kromosom.

Kromosomer består av gener; X-kromosomet antas å ha et sted mellom 1000-2000 gener, hvorav mange ikke har noe å gjøre med å bestemme sex. Dette er langt større enn mengden gener som antas å bebo Y -kromosomer, som kan ha mindre enn 100 gener. Genetisk gir dette en viss mening, ettersom nesten alle pattedyr har X -kromosomer, men generelt har bare hanner Y -kromosomer.

Kromosombundne lidelser har en tendens til å oppstå av en av to grunner: genetisk mutasjon eller uvanlige kromosomkombinasjoner. Genetisk mutasjon oppstår når en eller flere av genene oppfører seg eller utvikler seg unormalt og kan resultere i mangeMedisinske tilstander, inkludert økt risiko for noen kreftformer og hypofosfatemiske rakitt. Utviklingsspørsmål, som Kinefelter syndrom, Turner syndrom og Triple X -syndrom, er ofte relatert til ekstra kopier av X -kromosomer, for eksempel XXY- eller XXXY -kombinasjoner.

Forskning på funksjonen og lidelsene til X -kromosomer er langt fra fullstendig. Den store mengden gener og forbløffende mengder mulige variasjoner fortsetter å gjøre utforskningen av denne byggesteinkomponenten til et aktivt studieområde og undersøkelse. Ved å få bedre forståelse av kromosomet og dets funksjoner, håper forskere å utvikle behandlinger for et bredt utvalg av X-koblede lidelser, samt forbedre forståelsen av reproduktiv vitenskap.