Hva er penetrering i genetikk?

I genetikk er visse genmutasjoner i stand til å forårsake sykdom. Noen ganger viser alle med en mutasjon symptomer på sykdommen, og noen ganger er det bare noen av menneskene som har mutasjonen som viser symptomer. Andelen mennesker som viser symptomer fra mutasjonen, kalles penetrans av genet.

Hvis en person bærer et gen som er assosiert med en medisinsk tilstand, betyr det ikke nødvendigvis at genet vil forårsake sykdommen. I tillegg til virkningen av genet, kan andre parametere, for eksempel miljøspenninger og sameksistens av andre, interaktive gener, endre utviklingen av medisinske tilstander. På den annen side betyr tilstedeværelsen av noen gener at sykdommen alltid vil oppstå.

Fullstendig penetrans er den vitenskapelige betegnelsen på når tilstedeværelsen av et gen alltid resulterer i sykdommer. Et eksempel på fullstendig penetranse er tilstanden neurofibromatosis type 1. Dette betyr at 100 prosent av mennesker som har den genetiske mutasjonen assosiert med sykdommen, viser symptomene. Et annet eksempel er en viss mutasjon av et bestemt gen kalt FGFR3, som alltid fører til at bæreren har achondroplasia og viser kliniske tegn på dvergisme.

Marfan syndrom er en annen medisinsk tilstand med fullstendig penetrans. Selv om tilstedeværelsen av det muterte genet resulterer i klinisk synlige symptomer, kan tegnene variere mye i alvorlighetsgrad fra person til person. Mer åpenbare tilfeller har benavvik eller problemer med sirkulasjonssystemet, men milde tilfeller kan bare vise mindre, nesten umerkelige tegn, som lange fingre og en høy statur.

Nedsatt eller ufullstendig penetranse betyr at ikke alle mennesker med en genetisk mutasjon utvikler tegn på den tilhørende sykdommen. Noen mutasjoner har stor sannsynlighet for symptomer, mens andre har lav penetranse. Årsakene bak fraværet av sykdom hos noen mennesker, og utviklingen av problemer hos andre mennesker, er ikke særlig godt forstått. Forskning om sameksisterende gener i sykdomsutviklingen har imidlertid funnet at andre gener i noen tilfeller fungerer som modifikatorer for det muterte genet og forhindrer at den usunne egenskapen blir uttrykt.

Ufullstendig penetranse refererer til mutasjoner som har mindre enn 100 prosent penetranse. Et slikt eksempel er en mutasjon av BRCA1-genet, som er assosiert med brystkreft. Denne genmutasjonen betyr at omtrent 80 prosent av kvinnene med mutasjonen vil utvikle brystkreft på et tidspunkt i livet, men 20 prosent vil ikke. Retinoblastoma, en kreft i øyet, har også en genetisk årsak, selv om mutasjonen ikke alltid resulterer i kreft.