Hva er pseudogener?

Pseudogener er seksjoner av DNA som ser ut som gener, men oppfører seg ikke som gener, fordi de ikke klarer å transkribere. Transkripsjon er det første trinnet i genuttrykk, og hvis et segment av DNA ikke er i stand til å utføre transkripsjon, er det ikke-funksjonelt. Fordi pseudogener ikke er funksjonelle, klumper noen mennesker dem med såkalt "søppel-DNA" som ikke utfører noen funksjon, men fordi de har noen egenskaper knyttet til gener, er de av stor vitenskapelig interesse. Bare fordi de ikke fungerer, betyr det med andre ord ikke at de ikke har noe å si.

Flere prosesser kan resultere i dannelse av et pseudogen. Noen ganger fører en mutasjon til at et gen blir inaktivt, og skader DNAet slik at det ikke lenger er i stand til å bli transkribert, og mutasjonen kan overføres og forsterkes i visse populasjoner. Disse pseudogenene er kjent som "deaktivert." Hvis nok av en populasjon har mutasjonen, vil genet til slutt slutte å uttrykke seg i denne populasjonen, noe som får en bestemt genetisk egenskap til å forsvinne.

Pseudogener kan også behandles, resultatet av mRNA som retrotransponerer seg i DNA og deretter setter seg inn i DNAet. Segmentet av DNA vil være ikke-funksjonelt, men det kan se ut som et komplett gen. Ikke-bearbeidede pseudogener oppstår når gener replikeres og en av replikkene blir ikke-funksjonelle på grunn av en mutasjon. I løpet av generasjoner vil DNA gradvis brytes ned ytterligere og etter hvert bli til ekte søppel-DNA.

Den viktigste grunnen til at pseudogener er av interesse er fordi de kan gjenspeile evolusjonsskift og avsløre informasjon om forholdene mellom ulike organismer. For eksempel kan to arter av stor katt spores til vanlige forfedre ved bruk av pseudogener, med forskere som leter etter lignende lengder med genetisk materiale for å bestemme når arten begynte å splitte seg. Pseudogenes kan også brukes til å handle den evolusjonære historien til en organisme, med forskere som leter etter inaktive gener som koder for egenskaper som ikke lenger vises. Pseudogenes kan sammenlignes med informasjonen som er kodet på siden av filmen; det kan ikke sees i det ferdige bildet, men det gir verdifull informasjon for de som vet hvor de skal lete.

Per definisjon er dette genetiske materialet ikke-funksjonelt. Imidlertid er det kjent at pseudogen-aktivering forekommer, hyppigst i maligne sykdommer der noe utløser aktiveringen av det nedlagte genet. Forskere har bemerket at pseudogener noen ganger er involvert i utviklingen av visse kreftformer, noe som gjør aktiveringsprosessen av interesse for mennesker som jobber med kreftbehandling og forebygging.