Hva er polymorfismer med en enkelt nukleotid?
Enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) er enkeltvariasjoner i Deoxyribonucleic Acid (DNA) basepar mellom individer. Det er fire nukleotider i DNA: Guanine (G), Adenin (A), Thymine (T) og Cytosin (C), som alle kan kombinere på en rekke måter å bygge genetiske blåkopier for å lage proteiner, regulere genuttrykk, og andre aktiviteter. Hos personer med enkeltnukleotidpolymorfismer, blir en av dem byttet ut. Resten av DNA-strengen skal være identisk, som for eksempel i en kjede som CCATCGCCTT, som kan virke slik på de fleste individer, men transformeres til CTATCGCCTT hos noen mennesker, og erstatte det andre cytosinet med et timin.
Betydningen av en enkelt nukleotid-polymorfisme kan avhenge av lokaliseringen og det spesifikke nukleotid som er involvert. Forskere anslår at det er rundt 10 millioner av dem i det humane genomet, og teller bare polymorfismer som dukker opp i minst 1% av den menneskelige befolkningen, noe som gjør dem statistisk signifikante. De fleste vises i det som er kjent som ikke-kodende DNA, fordi det ikke direkte koder for proteiner. Dette betyr ikke at enkeltnukleotidpolymorfismer ikke har noen innvirkning på det individuelle genomet, ettersom de kan ha innflytelse på uttrykket av annet DNA hvis de er på feil sted.
Når enkeltnukleotidpolymorfismer dukker opp i kodende DNA, kan de klassifiseres som synonyme eller erstatte. En synonym polymorfisme av en enkelt nukleotid endrer ikke proteinet som produseres ved å bruke den DNA-tråden som retningslinje, mens erstatnings-polymorfismer endrer arten av de fremstilte proteiner. De kan ha en betydelig innvirkning på uttrykket av genomet, da proteinet kan være viktig. For eksempel kan en enkelt nukleotid-polymorfisme være forbundet med problemer med koagulasjonsfaktorene som brukes i blodet, i hvilket tilfelle blodet til en pasient kan mislykkes å koagulere riktig etter en skade.
En bruk for disse særegne variasjonene er i genetisk fingeravtrykk, der et laboratorium bruker en genetisk prøve for å avgjøre om to personer er i slekt, eller om noen var til stede på et sted hvor en forbrytelse var begått. En enkelt nukleotid-polymorfisme kan være en veldig unik identifikator som gjør det mulig for et laboratorium å bekrefte nøyaktigheten til en fyrstikk, eller feilpasning. For eksempel kan teknikere som sammenligner blod som ble funnet på et forbrytelsessted med en prøve fra en mistenkt, kategorisk utelukke den mistenkte fordi mistenkte kanskje mangler en SNP som ble funnet i blodet på åstedet.
En annen bruk er i medisinsk forskning. Mens en enkelt nukleotid-polymorfisme ikke nødvendigvis forårsaker sykdom, kan det øke risikoen for at en pasient vil utvikle en sykdom, og kan endre måten pasienten reagerer på medisiner på. Farmasøytiske selskaper kunne teoretisk tilpasse behandlinger til pasienter på grunnlag av disse genetiske variasjonene. Pasienter kan også få tester for å synliggjøre sykdomsrisiko forårsaket av enkelt nukleotid polymorfismer, noe som kan hjelpe dem å ta beslutninger om forebygging og screening for å fange en sykdom tidlig.