Hva er enkeltnukleotid -polymorfismer?
Enkelt nukleotidpolymorfismer (SNP) er enkeltvariasjoner i deoksyribonukleinsyre (DNA) basepar mellom individer. Det er fire nukleotider i DNA: guanin (G), adenin (A), tymin (T) og cytosin (C), som alle kan kombinere på en rekke måter å bygge genetiske tegninger for å lage proteiner, regulere genuttrykk og andre aktiviteter. Hos personer med enkeltnukleotid -polymorfismer blir en av dem byttet ut. Resten av DNA -strengen skal være identisk, som for eksempel i en kjede som CCATCGCCTT, som kan virke slik hos de fleste individer, men transformeres til CTATCGCCTT hos noen mennesker, og erstatter det andre cytosinet med en tymin.
signifikanten av en enkelt nukleotidpolymorffe. Forskere anslår at det er rundt 10 millioner av dem i det menneskelige genomet, og teller bare polymorfismer som dukker opp i minst 1% av den menneskelige befolkningen, noe som gjør dem statistisk signifikantemaur. De fleste vises i det som er kjent som ikke-kodende DNA, fordi det ikke direkte koder for proteiner. Dette betyr ikke at enkelt nukleotid -polymorfismer ikke har innvirkning på det individuelle genomet, men da de kan påvirke uttrykket av annet DNA hvis de er på feil sted.
Når enkelt nukleotidpolymorfismer dukker opp i kodende DNA, kan de klassifiseres som synonyme eller erstatning. En synonym enkelt nukleotidpolymorfisme endrer ikke proteinet produsert ved bruk av den DNA -strengen som en retningslinje, mens erstatningspolymorfismer endrer arten av proteiner som er laget. De kan ha en betydelig innvirkning på uttrykket av genomet, da proteinet kan være viktig. For eksempel kan en enkelt nukleotidpolymorfisme være knyttet til problemer med koagulasjonsfaktorene som brukes i blodet, i hvilket tilfelle kan pasientens blod ikke klare å koagulere riktig etter en skade.
en uSE for disse særegne variasjonene er i genetisk fingeravtrykk, der et laboratorium bruker en genetisk prøve for å bestemme om to personer er relatert, eller om noen var til stede på en forbrytelse. En enkelt nukleotid -polymorfisme kan være en veldig unik identifikator som lar et laboratorium bekrefte nøyaktigheten til en kamp eller misforhold. For eksempel kan teknikere som sammenligner blod som ble funnet på en forbrytelsessted med en prøve fra en mistenkt, kategorisk styre den mistenkte ut fordi den mistenkte kanskje mangler en SNP som ble funnet i blodet på åstedet.
En annen bruk er innen medisinsk forskning. Selv om en enkelt nukleotid -polymorfisme ikke nødvendigvis forårsaker sykdom, kan det øke risikoen for at en pasient vil utvikle en sykdom, og kan endre måten pasienten reagerer på medisiner på. Farmasøytiske selskaper kunne teoretisk tilpasse behandlinger til pasienter på grunnlag av disse genetiske variasjonene. Pasienter kan også motta testing for å synliggjøre sykdomsrisiko forårsaket av enkeltkjernerOtide -polymorfismer, noe som kan hjelpe dem med å ta beslutninger om forebygging og screeninger for å fange en sykdom tidlig.