Hva er enkeltnukleotid -polymorfismer?

Enkel nukleotidpolymorfismer (SNP) er enkeltvariasjoner i deoksyribonukleinsyre (DNA) basepar mellom individer.Det er fire nukleotider i DNA: guanin (G), adenin (A), tymin (T) og cytosin (C), som alle kan kombinere på en rekke måter å bygge genetiske tegninger for å lage proteiner, regulere genuttrykk,og andre aktiviteter.Hos personer med enkeltnukleotid -polymorfismer blir en av dem byttet ut.Resten av DNA -strengen skal være identisk, som for eksempel i en kjede som ccatcgcctt, som kan virke slik hos de fleste individer, men transformeres til ctatcgcctt hos noen mennesker, og erstatte det andre cytosinet med en tymin.

betydningen av enEnkelt nukleotidpolymorfisme kan avhenge av plasseringen og det spesifikke nukleotid involvert.Forskere anslår at det er rundt 10 millioner av dem i det menneskelige genomet, og teller bare polymorfismer som dukker opp i minst 1% av den menneskelige befolkningen, noe som gjør dem statistisk signifikante.De fleste vises i det som er kjent som ikke-kodende DNA, fordi det ikke direkte koder for proteiner.Dette betyr ikke at enkelt nukleotid -polymorfismer ikke har innvirkning på det individuelle genomet, da de kan påvirke uttrykket av annet DNA hvis de er på feil sted.

når enkelt nukleotid -polymorfismer dukker opp i kodende DNA,De kan klassifiseres som synonyme eller erstatning.En synonym enkelt nukleotidpolymorfisme endrer ikke proteinet produsert ved bruk av den DNA -strengen som en retningslinje, mens erstatningspolymorfismer endrer arten av proteiner som er laget.De kan ha en betydelig innvirkning på uttrykket av genomet, da proteinet kan være viktig.For eksempel kan en enkelt nukleotidpolymorfisme være knyttet til problemer med koagulasjonsfaktorene som brukes i blodet, i hvilket tilfelle pasientens blod kan ikke klare seg riktig etter en skade.

én bruk for disse særegne variasjonene er i genetisk fingeravtrykk, hvorEt laboratorium bruker en genetisk prøve for å avgjøre om to personer er relatert, eller om noen var til stede på åstedet for en forbrytelse.En enkelt nukleotid -polymorfisme kan være en veldig unik identifikator som lar et laboratorium bekrefte nøyaktigheten til en kamp eller misforhold.For eksempel kan teknikere som sammenligner blod som ble funnet på en forbrytelsessted med en prøve fra en mistenkt, kategorisk styre den mistenkte ut fordi den mistenkte kanskje mangler en SNP som finnes i blodet på åstedet.

En annen bruk er i medisinsk forskning.Selv om en enkelt nukleotid -polymorfisme ikke nødvendigvis forårsaker sykdom, kan det øke risikoen for at en pasient vil utvikle en sykdom, og kan endre måten pasienten reagerer på medisiner på.Farmasøytiske selskaper kunne teoretisk tilpasse behandlinger til pasienter på grunnlag av disse genetiske variasjonene.Pasienter kan også motta testing for å fremheve sykdomsrisiko forårsaket av enkeltnukleotid -polymorfismer, noe som kan hjelpe dem med å ta beslutninger om forebygging og screeninger for å fange en sykdom tidlig.