Hva er en kandidatgen?

Et kandidatgen er et gen som mistenkes å være involvert i en bestemt sykdom, tilstand eller abnormalitet. Forskere finner kandidatgener gjennom en møysommelig prosess som innebærer å sile gjennom store mengder genetisk materiale for å identifisere gener og bestemme hva de gjør. Når et kandidatgen kan være positivt knyttet til et spesifikt medisinsk emne av interesse, kan forskere begynne å utforske variasjonene i genet og måten det virker på kroppen på.

For å finne et kandidatgen identifiserer forskere først området til et bestemt kromosom som de mener er involvert i prosessen med en genetisk tilstand. Deretter leter de etter spesifikke gener innen dette området for å se om de kan finne et gen som kan være en sannsynlig mistenkt. Forskere kan bruke informasjon om proteinproduktet til et bestemt gen for å finne ut om det er et kandidatgen eller ikke; proteinprodukter er molekylene som er konstruert ved bruk av informasjonen i et gen.

Genkartlegging av kandidater er en langvarig prosess. Mange forskere bruker algoritmer for å begrense mulighetene, i stedet for å prøve å pløye gjennom genetisk informasjon manuelt. Når mulighetene er identifisert, kan de bli analysert for å avgjøre om de er kandidatgener eller ikke. Gitt det enorme antall genetiske forhold, sammenkoblet med gener som finnes i alle, er det å identifisere kandidatgener som å lete etter en veldig liten nål i en ekstremt stor høstak.

Å finne kandidatgener er viktig. Fra et rent forskningsnivå er forskere interessert i å finne ut nøyaktig hva som er ansvarlig for forskjellige genetiske tilstander, og hvordan mangelfulle gener får mennesker til å utvikle arvelige sykdommer og andre abnormiteter. Forskere er også interessert i samspillet mellom mangelfulle gener, hvordan mangelfulle gener utvikler seg, og evolusjonshistorien til slike gener. Noen skadelige genetiske forhold er relatert til tilpasninger som opprinnelig ble designet for å hjelpe mennesker til å trives i tøffe miljøer, for eksempel.

Fra perspektivet om pasientbehandling kan evnen til å identifisere genene som er involvert i sykdomsprosesser være nyttig i diagnosen, ettersom pasienter kan testes for å avgjøre om de bærer genet ansvarlig for en tilstand eller ikke. Folk kan også gjennomgå gentesting for å se om de risikerer å overføre farlig genetisk materiale til barna sine. Teoretisk sett kan det være mulig å manipulere skadelige gener for å slå dem av eller endre uttrykket slik at mennesker med disse genene ikke vil oppleve de medisinske forholdene som er forbundet med dem.