Hva er en Contig?
En kontig, forkortelse for sammenhengende, refererer til enten et deoksyribonukleinsyre (DNA) -segment eller produktet av overlappende segmenter som danner en kontinuerlig, omfattende, uavbrutt DNA-sekvens. Ved å studere kart over disse segmentene er det mulig å oppdage rekkefølgen på segmenter som omfatter forskjellige sekvenser, og konturer kan legges til, fjernes eller omorganiseres for å danne nye sekvenser. DNA-kontykartlegging og biblioteker gjør det mulig for forskere å identifisere justeringer som kan forårsake sykdom, gi en bedre forståelse av hvordan celler reagerer under visse forhold, og gjør det mulig å klone gunstige egenskaper i levende organismer.
Genomiske kontiger er koblet til hverandre ved overlapping av samsvarende sekvensmerkede sett eller ved å matche uttrykte sekvensmerker. Ved å forstå denne byggesteinprosessen som brukes av basene i DNA-segmenter, kan konturer replikeres eller klones til ønskelige sekvenser, tilsette eller eliminere mindre gunstige segmenter. Forskere ser på disse sekvensene som kart på svært detaljerte, datastyrte DNA-programmer. Programmet gir en visuell oppdeling av basene som brukes til å konstruere segmentene, og segmentene som brukes til å bygge bestemte sekvenser. Ved bruk av forskjellige fargeskjemaer viser forskjellige kontiprogrammer denne informasjonen som sekvenser med lav, middels og høy kvalitet.
Contig-kartlegging kaster ofte lys over årsakene til genetiske lidelser. Williams syndrom gir for eksempel symptomer på flere systemer hos barn, inkludert kardiovaskulære problemer, forhøyede kalsiumnivåer i blodet og unnlatelse av å trives. Forskere oppdaget sletting av bånd som påvirker visse gener, noe som kan være forårsaket av upassende overlapping av contigs. En annen genetisk forstyrrelse i barndommen, cri-du-chat-syndrom, gir også flere symptomer, som forskere mener korrelerer med slettinger og unormal posisjonering.
Forskere analyserer også kontigsekvenser i plantearter. Hver plante inneholder sekvensering som er unik for den planten, og ved å skaffe kart over individuelle plantearter, oppdager forskere lignende og varierende egenskaper som kan bidra til helse eller forringelse av en bestemt plantetype. Ved å analysere kontigsegmenter og -sekvenser i sykdomsbærende organismer, kan leger bestemme egenskaper som deretter kan brukes i behandlingsutvikling. Kartlegging gir visuell innsikt i mulige genetiske manipulasjoner gjennom sekvenssletting eller kloning.
Forskere kan dyrke klonede DNA-prøver i bakteriell kunstig kromosom, gjær kunstig kromosom, eller i P1 eller fag kunstig kromosommedium. Disse kromosomene inneholder alt fra 50 til hundretusener av baser, som sammenstiller kontigsegmenter. Etter en periode med kolonisering, blir prøver ekstrahert med en sprøyte og plassert i DNA-sekvenseringsgel, som gjennomgår elektroforese og tørker. En autoradiograf leser prøven og fingeravtrykk sekvensene. Forskere skanner deretter fingeravtrykket til en bildefil, som senere kan lastes inn i et contig-program.